Tipul I; Asociația Spaniolă a Pacienților cu Glicogenoză (AEEG)
GLUCOGENOZA DE TIP I sau BOALA VON GIERKE:
Dr. Edgar Von Gierke
Studiat în 1929 despre boala care îi poartă numele
Descriere Von Gierke
Corpul nostru are nevoie de două componente fundamentale pentru viață: oxigenul (furnizat de plămâni) și glucoza (obținută din dietă și metabolizată de ficat) pentru a obține energie ca rezultat final.
Rolul ficatului este de a asigura eliberarea glucozei pentru toate organele (cel mai important creierul). În situații stresante sau când nivelul glicemiei scade (de exemplu în timpul postului), ficatul eliberează rapid glucoza în sânge, care o duce la toate organele, în principal la creier.
Glicogenul este o polizaharidă (o moleculă formată din mai multe zaharuri) cu greutate moleculară mare, existentă la majoritatea mamiferelor, ale căror rezerve sunt concentrate în principal în mușchi și în ficat, pentru a menține constantă concentrația glucozei circulante și pentru a furniza energia imediată nevoile cerute de țesuturile musculare și de diferitele organe ale corpului.
La pacienții cu glicogenoză, aceștia nu sunt capabili să elibereze glucoză din ficat; adică nu sunt capabili să transforme depozitele de glicogen în glucoză. Transformarea glicogenului în glucoză se realizează printr-o serie de procese, care reglează substanțele numite enzime. Când una dintre aceste enzime nu este funcțională sau are o funcționare anormală, din cauza mutațiilor genetice prezente, transformarea glucozei nu are loc. În funcție de partea din proces care lipsește, acesta va fi indicatorul fiecărui tip de glicogenoză.
Definiție
Glicogeneza de tip I (GSD-I) este o boală metabolică rară și moștenită cauzată de deficiențe în sistemul Glucozei-6-Fosfatazei (G-6-Fosfatazei). Acest sistem este compus din 4 proteine: Pe de o parte, enzima catalitică Glucoză-6 fosfatază, care transformă glucoza -6-fosfat- din glicogen hepatic și gluconeogeneză- în glucoză (deficitul acestei enzime determină GSD tip 1A); și pe de altă parte, enzimele de transport ale glucozei-6-fosfat (se crede că deficitul său cauzează GSD tip 1B), fosfat anorganic (se crede că deficitul său provoacă GSD tip 1C) și glucoza liberă (se crede că deficitul său cauzează tipul GSD 1D). Boala a fost diagnosticată pentru prima dată în 1928 de Van Greveld și a fost studiată histologic în 1929 de Von Gierke.
La persoanele sănătoase, ficatul stochează glucoza sub formă de glicogen și aceasta se transformă în glucoză.În glicogenoză de tip I, ficatul stochează glucoza sub formă de glicogen, dar nu o poate elibera normal; Cantități mari de glicogen se acumulează în ficat în timp. Anumiți hormoni, în special glucagonul, sunt crescuți în organism într-o încercare zadarnică a organismului de a încerca să crească nivelul seric de glucoză din sânge. Grăsimile sunt mobilizate și depozitate în ficat (generând efectul ficatului gras) împreună cu glicogen, ceea ce duce la creșterea ficatului (hepatomegalie).
Diferențele clinice dintre tipul 1A și 1B nu sunt foarte semnificative, cu particularitatea că cei afectați de tipul 1B, pe lângă toate afecțiunile de tip 1A, prezintă infecții bacteriene recurente și neutropenie (niveluri anormal de scăzute de neutrofile, un tip de celule aparținând apărarea corpului). Datorită acestei caracteristici, pot dezvolta și inflamații cronice ale intestinului.
Sinonime
Boala de stocare a glicogenului de tip I (GSD-I)
Boala Von Gierke
Glicogenoză hepatorenală
Deficitul de glucoză-6-fosfatază.
Gradul de severitate
Severitatea va depinde de diagnosticul precoce și de tratamentul persoanei afectate. În orice caz, incidența metabolică și capacitatea enzimatică înnăscută la nivel hepatic o vor face dependentă de dacă perspectivele sunt mai bune sau mai rele.
Tipul 1A identifică copiii care prezintă în mod clar simptome ale bolii în primele momente ale vieții. Acești copii nu au de obicei o speranță de viață mai mare de doi ani dacă nu sunt tratați.
În 1B această severitate va fi crescută, datorită riscului ridicat de infecții derivate din neutropenie. În ambele cazuri, diagnosticul precoce și tratamentul bolii sunt esențiale.
Există și un tip intermediar: este cel care se manifestă la copiii care nu pot fi repartizați nou-născuților și nici nu pot fi clasificați ca tineri. Este o formă pe care unii o numesc hibridă.