Osteomalacia și rahitismul REEMO

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Jurnalul spaniol al bolilor metabolice osoase este publicația oficială a Societății spaniole pentru cercetarea oaselor și metabolizarea mineralelor (SEIOMM). Scopul acestei publicații este de a disemina știri științifice despre fiziopatologia, diagnosticul, prevenirea și tratamentul osteoporozei și altor boli osoase metabolice, luptând astfel împotriva acestor patologii și îmbunătățind tratamentul acestora. Se publică 6 numere pe an și rezumatul include următoarele secțiuni: Editorial, Original, Note clinice, Recenzii, Rapoarte, Teză de doctorat, Recenzie de carte, Imagini în osteologie, Lecturi recomandate și Întâlniri științifice viitoare.

Indexat în:

Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME și SCOPUS

Urmareste-ne pe:

reemo

Osteomalacia este consecința unei alterări a mineralizării matricei osoase, care duce la acumularea de osteoid nemineralizat și scade rezistența osului. Când tulburarea de mineralizare apare la copii, plăcile de creștere epifizară sunt afectate și apare rahitismul 1. .

Sunt necesare două condiții principale pentru ca mineralizarea osteoidului să aibă loc: pe de o parte, trebuie să existe calciu și fosfor în concentrație suficientă; pe de altă parte, nu există inhibitori de mineralizare 1-3. Vitamina D este necesară pentru menținerea concentrațiilor de calciu și fosfor; de fapt, 1,25 (OH) 2 D sau calcitriolul este un stimulator important al absorbției intestinale a acestor elemente. Se dezbate dacă metaboliții vitaminei D facilitează și mineralizarea printr-o acțiune directă asupra celulelor osoase. În orice caz, in vitro, calcitriolul favorizează diferențierea osteoblastelor și sinteza fosfatazei alcaline, iar această enzimă este esențială pentru mineralizarea normală a matricei, deoarece hidrolizează pirofosfatul, care este un inhibitor fiziologic al mineralizării.

Din punct de vedere practic, procesele care cauzează osteomalacie și rahitism pot fi împărțite în trei grupe
(Tabelul 1):

1. Cei cu alterări ale vitaminei D.

2. Hipofosfatemii de altă origine (care nu sunt legate de vitamina D), ereditare sau dobândite.

3. Cele care implică o acumulare de inhibitori ai mineralizării.

DEFICIENȚA VITAMINEI D (OSTEOMALACIA NUTRITIONALĂ)

În mediul nostru, majoritatea cazurilor de osteomalacie se datorează unui deficit de vitamina D 4. Sinteza pielii indusă de radiațiile ultraviolete este principala sursă de vitamina D. Prin urmare, deficitul de vitamina D apare de obicei la persoanele cu expunere slabă la soare.

Alți factori care pot duce la deficiența vitaminei D sunt tratamentele antiepileptice (care accelerează catabolismul vitaminei D prin inducerea formării de metaboliți polari inactivi în ficat); boli hepatice severe (în care capacitatea de a sintetiza 25 [OH] D este redusă) și sindroame de malabsorbție intestinală (în care nu numai că absorbția vitaminei D din dietă scade, dar întreaga circulație este afectată - metaboliții hepatici ai vitaminei D care sunt excretate în mod normal în bilă și ulterior supra-absorbite).

Aceste tulburări sunt de obicei prezente în copilărie, sub formă de rahitism, dar pot apărea ocazional ca osteomalacie la vârsta adultă. „Rahitismul dependent de vitamina D” se datorează modificărilor metabolismului vitaminei D sau ale receptorilor săi 5. „Rachitismul rezistent la vitamina D” se datorează hipofosfatemiei secundare pierderilor de fosfat renal.

Rahitismul dependent de vitamina D tip I (RVDD-I)

Se datorează absenței 1-alfa-hidroxilazei renale, enzima care transformă 25 (OH) D în 1,25 (OH) 2 D. Se transmite cu moștenire autosomală recesivă.

Rachitismul dependent de vitamina D de tip II (RVDD-II)

Este o alterare genetică a receptorului vitaminei D, necesară pentru acțiunea 1,25 (OH) 2 D sau calcitriol. Prin urmare, este cunoscut și prin termenul „rahitism ereditar rezistent la calcitriol”. Moștenirea este autosomală recesivă. Manifestările apar de obicei în primii doi ani de viață, deși au fost descrise cazuri sporadice ușoare de debut ulterior. Mai mult de jumătate dintre pacienți au alopecie. Tratamentul necesită doze foarte mari de calciu și calcitriol.

Rahitismul rezistent la vitamina D

Acestea se datorează pierderii de fosfat de către rinichi 6 .

1. Rachitismul hipofosfatemic legat de cromozomul X. Este cel mai frecvent dintre „rahitismul rezistent la vitamina D” (VDRR), reprezentând 80% din cazuri. Prevalența este în jur de 5/100.000. Se datorează unei mutații a genei PHEX (genă de reglare a fosfatului cu omologii la endopeptidaze pe cromozomul X). Această genă, localizată pe cromozomul X, codifică sinteza unei metaloproteaze al cărei substrat fiziologic nu este pe deplin identificat. Se exprimă în os și alte țesuturi. Patogeneza este complexă. În primul rând, deficiența PHEX pare să provoace o alterare directă a mineralizării osoase. În al doilea rând, PHEX ar fi responsabil în condiții normale de degradarea unui factor de stimulare a fosfaturiei („fosfatonină”). În absența PHEX, nivelurile acestui factor ar crește, ceea ce s-ar traduce într-o creștere a fosfaturiei și, în consecință, în hipofosfatemie. În al treilea rând, acest factor ar inhiba și sinteza 1,25 (OH) 2 D. Acest factor fosfaturic (și în cele din urmă un deprimant de 1,25 (OH) 2 D sinteză nu a fost identificat cu certitudine, dar mai multe studii recente sugerează că poate fi FGF-23 (factor de creștere fibroblast 23).