Trimetilaminurie; s; Sindromul miros de pește Endocrinologie și nutriție

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Publicarea continuă ca Endocrinologie, Diabet și Nutriție. Mai multe informatii

Indexat în:

Index Medicus/MEDLINE, Excerpta Medica/EMBASE, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citation Reports/Science Edition, IBECS

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Cuvinte cheie
Cuvinte cheie
Introducere
Caz clinic
Discuţie

Cuvinte cheie
Cuvinte cheie
Introducere
Caz clinic
Discuţie
Bibliografie

Trimetilaminuria primară sau sindromul mirosului de pește este o eroare înnăscută a metabolismului, datorită unui defect al oxidării hepatice a trimetilaminei (TMA) la trimetilamină N-oxid (TMANO). TMA provine din metabolismul precursorilor dietetici, cum ar fi colina, carnitina și TMANO. Excreția sa în cantități anormale în urină, transpirație, aerul expirat și alte secreții ale corpului degajă un miros puternic care amintește de peștii putreziți. Pacienții afectați dezvoltă, în general, probleme psihosociale grave. Prezentăm un caz de trimetilaminurie primară, pentru a contribui la cunoașterea acestei tulburări.

Trimetilaminuria primară, sau sindromul mirosului de pește, este o tulburare metabolică congenitală caracterizată printr-un eșec al căii de oxidare a trimetilaminei hepatice (TMA) la trimetilamină N-oxid (TMANO). TMA este derivat în mare parte din precursori dietetici, cum ar fi colina, carnitina și TMANO. Prezența unor cantități anormale de TMA în urină, transpirație, aer expirat și alte secreții corporale conferă un miros corporal foarte neplăcut asemănător cu cel al peștilor în descompunere. În consecință, pacienții pot suferi de sechele psihosociale grave. Prezentăm un caz de trimetilaminurie primară cu scopul de a crește gradul de conștientizare cu privire la această afecțiune.

Trimetilaminuria sau sindromul mirosului de pește este o boală metabolică rară caracterizată printr-un defect al sistemului enzimatic hepatic flavinmonooxigenaza 3 (FMO3). La persoanele sănătoase, enzima hepatică reoxidează trimetilamina (TMA) la compusul inodor al trimetilaminei N-oxid (TMANO).

Excreția în masă a TMA în urină, transpirație, aerul expirat și alte secreții corporale nu este toxică, dar conferă un miros puternic de pește. Consecințele clinice ale acestei afecțiuni sunt de natură psihosocială, rezultatul respingerii sociale suferite de pacienți și lipsa de explicații pentru simptomele lor. În multe se dezvoltă tulburări de personalitate, obsesie pentru igiena corpului, tulburări de anxietate și sindroame depresive severe 1. Primele simptome apar în copilărie, dar probabil ignoranța medicală, împreună cu ignoranța pacientului, care în multe cazuri este reticent în consultare, este principala cauză a întârzierii diagnosticului.

Confirmarea diagnosticului este simplă, se realizează prin cuantificarea în urină a TMA și TMANO 2. În prezent nu există tratament etiologic, însă eliminarea alimentelor bogate în colină și TMANO, care sunt principalii precursori dietetici ai TMA, din dietă într-un mod controlat, reduce simptomele, iar pacienții își îmbunătățesc considerabil calitatea vieții.

O femeie în vârstă de 30 de ani, care încă din copilărie suferea de un miros neplăcut al corpului, pe care o descria ca fiind asemănătoare cu mirosul de pește. Acest simptom a fost exacerbat de ingestia de pești marini, ouă și leguminoase. Se consultase de mai multe ori fără să primească un răspuns la problema lui. Când a venit la centrul nostru, se documentase pe internet și era conștient de existența acestei tulburări. Pacientul nu avea antecedente personale relevante. Examenul fizic a fost normal și tulburările hepatice și renale au fost excluse.

Cu suspiciunea clinică a unui caz de trimetilaminurie primară, am contactat Laboratorul de Pediatrie și Neurologie de la Universitatea Radboud din Nijmegen (Olanda), un centru de referință în Europa pentru trimetilaminurie, unde a fost efectuat un studiu biochimic al urinei. Au fost trimise două probe de urină, înainte și după 12 ore după ce au ingerat 300 mg de pește marin proaspăt (test de stres) și concentrația de TMA și TMANO a fost cuantificată prin spectroscopie de rezonanță magnetică. Concentrația TMA în eșantionul inițial de urină a fost de 30 µmol/mmol creatinină (normal: μmol/mmol creatinină) împreună cu concentrații nedetectabile de TMANO, care este diagnosticul trimetilaminuriei. După supraîncărcarea peștilor, s-a observat o creștere a nivelurilor de TMA la 260 μmol/mmol creatinină și TMANO la 210 μmol/mmol creatinină (Tabelul 1).

Rezultatele studiului biochimic

TMA (mmol/mol creatinină)	TMAO (mmol/mol creatinină)	TMAO/TMA + TMAO% (oxidare%)
Înainte de a mânca pește	30	unsprezece	26
După ce a mâncat pește	260	210	44