Syst mastocitoza; mica și afectarea; n; fii REEMO
Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării
Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor
Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate
Jurnalul spaniol al bolilor metabolice osoase este publicația oficială a Societății spaniole pentru cercetarea oaselor și metabolizarea mineralelor (SEIOMM). Scopul acestei publicații este de a disemina știri științifice despre fiziopatologia, diagnosticul, prevenirea și tratamentul osteoporozei și altor boli osoase metabolice, luptând astfel împotriva acestor patologii și îmbunătățind tratamentul acestora. Se publică 6 numere pe an și rezumatul include următoarele secțiuni: Editorial, Original, Note clinice, Recenzii, Rapoarte, Teză de doctorat, Recenzie de carte, Imagini în osteologie, Lecturi recomandate și Întâlniri științifice viitoare.
Indexat în:
Excerpta Medica/EMBASE, IBECS, IME și SCOPUS
Urmareste-ne pe:
Mastocitozele sunt un grup rar de boli (prevalență 1/10.000) caracterizate prin proliferarea anormală a mastocitelor, adesea nedureroase și non-neoplazice. Mastocitoza poate apărea la orice vârstă, fiind mai frecventă la vârsta adultă și afectează ambele sexe, prezentând o ușoară predominanță la bărbați. Etiologia este necunoscută și sunt foarte eterogene în prezentarea lor 1, evoluție și prognostic. Mastocitoza poate fi împărțită în două categorii: localizată în piele și sistemică, afectând diferite organe bogate în fagocite mononucleare, cum ar fi pielea, tractul gastro-intestinal, ficatul, ganglionii limfatici și măduva osoasă.
Mastocitoza a fost descrisă pentru prima dată în 1869 de Nettleship ca o dermatoză pură și mai târziu, în 1878, de Sangster ca urticarie pigmentară; Unna a descris histopatologia urticariei pigmentare în 1887 ca infiltrate ale mastocitelor în leziunile cutanate; Serazy, în 1936, a inventat termenul de mastocitoză și infiltrația polviscerală de către mastocite a fost descris pentru prima dată de Ellis în 1949 2 .
Mastocitele umane provin din celulele stem ale măduvei osoase (CD34 +), în special sub influența factorului de stimulare a coloniei (SCF), circulă ca celule mononucleare pozitive c-kit cu colorare nemetacromatică și suferă proliferare și maturare cu specificitate tisulară; din acest motiv, hiperplazia este de obicei detectată în măduva osoasă și în locații periferice, cum ar fi pielea, mucoasa intestinală, ficatul, splina etc. Proliferarea mastocitelor în țesuturi specifice, împreună cu eterogenitatea manifestărilor clinice, a sugerat că mastocitoza este o boală de etiologie complexă. S-a descoperit că un număr semnificativ de pacienți cu mastocitoză au mutații activante în c-kit, receptorul pentru SCF. În timp ce această observație poate fi cheia înțelegerii mastocitozei, această mutație singură nu explică eterogenitatea bolii. Se crede că există alte influențe, cum ar fi polimorfismul genetic asupra evoluției bolii, la acei pacienți cu mutații KIT 3 .
MANIFESTĂRI CLINICE: PATOFIZIOLOGIE ȘI CLASIFICARE
Forma cutanată localizată este o boală a copilăriei cu rezolvare spontană a manifestărilor cutanate în adolescență în 90% din cazuri; la 10% dintre pacienți există o progresie la mastocitoză sistemică. Forma adultă care afectează pielea începe la pubertate sau mai târziu și este observată în 15%. Aceste forme au un prognostic mai puțin favorabil, cu progresie sistemică în 50%, transformare malignă în 5% și fatală în 30%.
Printre tipurile de leziuni cutanate găsim mastocitom solitar, mastocitoză cutanată difuză, telangiectazie maculară eruptivă persistentă și urticarie pigmentară, care este cea mai tipică leziune, sub formă de maculopapule eritemato-maronii, prezentând semnul lui Darier (producerea stupilor și eritemului după traume) 4 .
Mastocitoza sistemică constituie 10% din toate mastocitozele 2,5. Conform unei clasificări convenite recent a mastocitozei sistemice, 6 există patru forme diferite:
I. Indolent, cu manifestări cutanate, colaps vascular, boală de ulcer, malabsorbție intestinală, boală osoasă, hepatosplenomegalie sau limfadenopatie.
II. Asociat cu boli hematologice, mielodisplazice sau mieloproliferative.
III. Agresiv în sine sau mastocitoză limfadenopatică cu eozinofilie.
IV. Leucemie mastocitară, invariabil fatală.
La tipurile II și IV există o mutație punctuală a tirozin kinazei c-kit în leucocite și, respectiv, mastocite. La tipurile I și III, producția excesivă de ligand c-kit (factor de celule stem) este observată în microambientul mastocitar, iar acest ligand poate fi autocrin în tipul III 6 .
În primele recenzii, leziunea cutanată a fost considerată cea mai frecventă, incluzând urticaria pigmentară în 80% -99% din cazurile de mastocitoză sistemică, probabil deoarece suspiciunea de diagnostic s-a bazat pe simptomele pielii. În cele mai recente recenzii, urticaria pigmentară apare doar în 50% din cazuri. Aceste date sugerează că în prezent suspiciunea de diagnostic se bazează pe alte descoperiri decât simptomele cutanate. Infiltrarea măduvei osoase a fost observată în 90% din cazuri, astfel încât studiul lor prezintă un randament diagnostic ridicat. Cele mai multe recenzii
Rapoartele actuale descriu modificarea osoasă radiologică la 70% dintre pacienții cu mastocitoză sistemică 2,4,7,8 .
IMPLICAREA OSSULUI ÎN MASTOCITOZA SISTEMICĂ
Sagher a fost în 1952 cel care a demonstrat dovezile radiologice ale afectării osoase la pacienții cu urticarie pigmentară 2. Radiografiile pot fi normale, chiar dacă există o acumulare mare de mastocite în schelet 9 .
Clasificarea leziunilor radiologice este împărțită în funcție de extensia osoasă în difuză, focală și mixtă și în funcție de modelul radiologic, în osteoporotice, osteosclerotice, litice și mixte.
Într-un studiu recent în care au fost revizuite 213 de cazuri publicate între 1977 și 1997 în literatura universală, predominanța formelor difuze (90% din cazuri) este evidentă. Modelul radiologic care apare menționat la un număr mai mare de subiecți este osteoporotic (49,5%), urmat de osteosclerotic (33%) 2 .