Glicogenoză tip III - tellmeGen

Deficitul enzimei de ramificare a glicogenului (GDE) sau glicogenozei de tip III (GSD III) este o formă de depozitare a glicogenului caracterizată prin slăbiciune musculară severă și afecțiuni hepatice.

glicogenoză

Boala este cauzată de mutații ale genei AGL (1p21), care duc la un deficit de GDE, care funcționează împreună cu glicogen fosforilaza pentru a cataboliza glicogenul. Deficitul poate apărea în ficat și mușchi (GSD IIIa) sau numai în ficat (GSD IIIb).

Transmisia este autosomală recesivă. Prevalența sa estimată este de aproximativ 1/100.000 de nașteri (poate fi mai mare în rândul nord-africanilor).

GSD III apare de obicei în copilăria timpurie. Pacienții prezintă hepatomegalie, întârziere a creșterii și convulsii ocazionale asociate cu hipoglicemie. Hepatomegalia poate dispărea odată cu maturitatea. Slăbiciunea musculară este încet progresivă. Alte semne frecvent asociate sunt hipotonia musculară și cardiomiopatia hipertrofică. Simptomele se ameliorează adesea la pubertate, cu excepția câtorva cazuri în care se dezvoltă ciroza sau miopatia. Rezultatele biologice includ: hipoglicemie fără acidoză, hipertrigliceridemie și hipertransaminazemie în timpul copilăriei.