Sindromul Marfan - Fundația Spaniolă a Inimii

Are o origine genetică și de obicei provoacă modificări la nivelul ochilor, scheletului, inima iar în vase de sânge. Speranța de viață a pacienților care suferă de această boală a crescut mult.

Descriere

Sindromul Marfan este o boală care afectează țesutul conjunctiv. țesut conjunctiv Este alcătuit din proteine ​​care susțin pielea, oasele, vase de sânge și alte organe, adică servește ca „lipici” pentru toate celulele, modelarea organelor, mușchilor, vaselor de sânge etc. De asemenea, are și alte funcții importante, cum ar fi dezvoltarea și creșterea, înainte și după naștere și amortizarea articulațiilor.

Cauze

Sindromul Marfan este o boală cauzată de o alterarea genetică pe cromozomul 15. Mutațiile care apar în genele acestui cromozom provoacă modificări ale proteinelor care fac parte din țesutul conjunctiv. În general, boala se transmite de la părinți la copii prin gene, dar aproximativ 25% dintre pacienți nu au părinți afectați, prin urmare, în aceste cazuri se datorează unei noi mutații. Această boală afectează atât bărbații, cât și femeile. Și, deoarece defectul genetic poate fi transmis copiilor, persoanele care suferă de acesta ar trebui să-și consulte medicul înainte de apariția sarcinii. Modelul de moștenire este autosomal dominant, ceea ce înseamnă că statistic probabilitatea ca copiii unui pacient să fie afectați de boală este de aproximativ 50%.

Simptome

Expresia genei este variabilă, adică aceeași familie poate avea caracteristici diferite și prezintă grade diferite de severitate. Chiar și așa, boala afectează în principal ochii, scheletul, inima și vasele de sânge, deși pot apărea modificări la alte niveluri:

---