Recomandări și gestionarea tirozinemiei ereditare tip I sau tirozinemiei hepatorenale Anales de
Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.
Indexat în:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica
Urmareste-ne pe:
Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.
CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult
SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.
SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.
- rezumat
- Cuvinte cheie
- Abstract
- Cuvinte cheie
- rezumat
- Cuvinte cheie
- Abstract
- Cuvinte cheie
- Bibliografie
Tirosinemia de tip I este o boală care pune viața în pericol dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător. Progresele de diagnostic terapeutic din ultimii ani au îmbunătățit semnificativ prognosticul acestor pacienți.
Din acest motiv, este important ca medicul pediatru să aibă un ghid de practică clinică cu recomandări pentru diagnosticul și gestionarea terapeutică a acestei boli care să contribuie la o performanță adecvată.
Tirosinemia de tip I este o boală potențial letală dacă nu este diagnosticată și tratată corespunzător. Progresele diagnostice și terapeutice din ultimii ani au îmbunătățit semnificativ prognosticul pentru acești pacienți.
Prin urmare, este important ca medicul pediatru să aibă un ghid de practică clinică cu recomandări pentru diagnosticul și tratamentul acestei boli care să conducă la intervenția adecvată.
Se datorează deficitului de fumarilacetoacetat hidrolază. Este o boală rară, cu o prevalență generală de cel mult 1/100.000 de nou-născuți vii 1 .
Se manifestă în principal în:
Criza hepatică acută este cea mai frecventă formă de prezentare, cu mortalitate ridicată fără tratament adecvat: începe de obicei între 15 zile și 2 luni sub formă de insuficiență hepatică acută sau înainte de 6 luni de viață cu dovezi de insuficiență hepatocelulară cu coagulopatie, sângerare gastro-intestinală, icter, ascită și hepatomegalie.
Formă cronică: debutul este mai târziu și în ea există o leziune progresivă care evoluează spre ciroză.
O complicație care poate apărea în ambele forme este hepatocarcinomul, în special în a doua decadă a vieții.
Cea mai frecventă este afectarea tubulară proximală care duce la sindromul Fanconi cu glicozurie, aminoacidurie, fosfaturie și bicarbonaturie. Datorită fosfaturiei, ei dezvoltă rahitism hipofosfatemic. Se poate prezenta ocazional ca insuficiență renală acută, iar nefrocalcinoza secundară hipercalciuriei este frecventă.
Hipoglicemie (datorită hiperinsulinismului), neuropatie periferică (pseudoporfirie), cardiomiopatie hipertrofică.
Implicare hepatică: alterarea factorilor de coagulare: timp de protrombină, timp de tromboplastină parțială, fibrinogen. Acestea sunt modificate într-un grad mult mai mare decât transaminazele și bilirubina. Poate exista hiperamoniemie moderată.
De obicei, acestea prezintă o creștere semnificativă a α-fetoproteinei.
Implicare renală: hipofosfatemie, hiperfosfaturie, glicozurie, aminoacidurie, acidoză metabolică.