Prezentarea cazului
Bază: Sindromul Prader Willi este o afecțiune genetică la copii și tineri caracterizată prin mâini și picioare mici, disproporție a corpului (statură scurtă și obezitate prematură), hipotonie la naștere, foamete insaciabilă, obezitate extremă și oligofrenie.
Prezentarea cazului. Sindromul Prader Willi
Autori:
Dr. Jorge Enrique Pérez Díaz. Specialist de gradul I în Medicină generală cuprinzătoare. Master în urgențe medicale. Profesor asistent. Martha Abreu de Villa Clara Institutul Superior de Științe Medicale. Facultatea de Științe Medicale: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlinica Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.
Dra. Yamilse María Torres León. Specialist de gradul I în Medicină generală cuprinzătoare. Profesor asistent. Master în urgențe medicale. Martha Abreu de Villa Clara Institutul Superior de Științe Medicale. Facultatea de Științe Medicale: Dr. Faustino Pérez Hernández. Policlinica Juan Latinan Aguilar. Banao. Sancti Spíritus. Cuba.
Laura Beatriz Antunez Torres. Student în anul III la medicină. Martha Abreu de Villa Clara Institutul Superior de Științe Medicale. Facultatea de Științe Medicale: Dr. Faustino Pérez Hernández. Sancti Spíritus. Cuba.
rezumat
ţintă din acest articol este de a arăta posibilitatea de a evita complicațiile severe la pacienții diagnosticați precoce cu Prader Willi cu ajutorul sistemului de sănătate și al comunității.
Prezentarea cazului: Este descris cazul unui băiat de 9 ani diagnosticat cu Prader Willi, care nu prezintă complicații grave.
Concluzii: Diagnosticul precoce și aplicarea strategiilor care vizează controlul adecvat al simptomelor, sprijin emoțional, comunicare, informare și cercetare, sunt aspecte de bază pentru a realiza o îmbunătățire semnificativă a condițiilor de viață ale pacientului și ale familiei sale.
Cuvinte cheie: Prader Willi, obezitate, cromozomul 15.
Introducere
Sindromul Prader-Willi (PWS) este o tulburare genetică descrisă în 1956 de către medicii elvețieni Andrea Prader, Alexis Labhart și Heinrich Willi la nouă pacienți care au prezentat o imagine clinică a obezității, staturii scurte, hipogonadismului, criptorhidismului și modificări ale învățării după o etapă de hipotonie musculară pre- și postnatală, dând impresia unei leziuni cerebrale severe. (1)
În timp ce tulburarea alimentară este cel mai evident și consumator de timp, precum și cel mai mare risc al vieții, este doar un aspect al acestei boli complexe. Pentru a exacerba problema controlului alimentar, sindromul provoacă, de asemenea, un tonus muscular slab, un procent ridicat de grăsime corporală și o lipsă de energie. Toate aceste condiții reduc nevoile calorice ale copiilor și adulților cu acest sindrom, la două treimi din necesarul caloric standard.
Mai multe mecanisme genetice de origine necunoscută au fost găsite la originea sindromului Prader-Willi (PWS). În anii 1980, originea sa genetică a fost contestată și astăzi se știe că 70% din cazuri constau în absența genelor (ștergerea brațului lung al cromozomului paternal 15 15q 11-13, 1981), 30% din cazuri prezintă moștenirea a două exemplare de origine maternă (disomie maternă uniparentală). (Două)
Testul de metilare este important pentru a confirma diagnosticul sindromului la toți pacienții, dar este util în special la cei care au simptome atipice sau sunt prea tineri pentru a manifesta simptomele clasice. Nu există nici un remediu pentru această boală, ci doar tratamentul simptomelor pentru a evita complicațiile.
Considerată o boală rară, o parte a complexității se bazează pe gama largă de manifestări clinice și gradul său variabil de severitate, care poate apărea de la persoană la persoană. Toți bărbații, indiferent de etnie, vârstă, sex sau culoare, împărtășesc în mod egal 99,9% din genomul uman, iar variațiile în restul de 0,1% sunt ceea ce ne conferă individualitate; adică ne fac diferiți din punct de vedere fizic și biochimic.
Prezentarea cazului
Școlar MPR, bărbat, 9 ani, dintr-o zonă rurală, care este diagnosticat cu sindromul Prader Willi la vârsta de 2 ani în cadrul unui consult pediatric. Confirmarea diagnosticului prin cariotip se face la scurt timp după aceea.
Istoria patologică personală: obezitatea
Istorie patologică familială: Tată: hipertensiune arterială; Mama și bunicul patern: astm bronșic.
Date pozitive cu privire la întrebări la momentul diagnosticului: pofta de mâncare nesatisfăcătoare, creșterea rapidă în greutate, dezvoltarea limbajului întârziată, nu foarte activă
Examinare fizică generală și regională pozitivă în momentul diagnosticului.
Constituție: obezitate centripetă. Piele: prezența unor zone neuniforme ale pielii care arată ca benzi, dungi sau linii. Indicele masei corporale (IMC): 34,1. Cap: craniu bifrontal îngust, ochi în formă de migdale. Extremități: mâini și picioare mici în comparație cu corpul. Organe genitale externe: criptorhidie dreaptă, penis foarte mic. Tonusul muscular: ușor scăzut în general. Neurologic: întârzierea dezvoltării psihomotorii pentru vârstă. Teste complementare: hemoglobină: 12,6 g/L; hematocrit: 0,43; leucogramă: leucocite 7,7 x 109/L; înjunghiere: 000; segmentat: 0,60; eozinofile: 001; limfocite: 037; monocite: 001; eritro: 23 mmol/H; glicemie: 9,3 mmol/L; PTG: rapid: 8,6 mmol/L, 2 ore: 12,7 mmol/L. Există mai mult de 4 criterii majore și 2 minore pentru diagnosticul sindromului Prader Willi la copiii cu vârsta sub 3 ani și testul de toleranță la glucoză afectat.