Orphanet Anemie diseritropoietică congenitală de tip III

diseritropoietică

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Anemie diseritropoietică congenitală de tip III

Definiția bolii

Anemia diseritropoietică congenitală de tip III (ADC III) este o formă rară de ADC (vezi acest termen) caracterizată prin diseritropoieză cu eritroblasti mari multinucleați în măduva osoasă și manifestată cu anemie ușoară până la moderată.

ORPHA: 98870

Prevalența sa este necunoscută. Trei familii cu ADC III autosomal dominant au fost înregistrate în Suedia, Statele Unite și Argentina. Au fost descrise și alte cazuri sporadice similare cu ADC III. În total, aproximativ 60 de cazuri au fost înregistrate în întreaga lume.

Descrierea clinică

Tabloul său clinic este variabil. ADC III se poate manifesta cu anemie ușoară și icter la nou-născuți, dar nu este descoperit până la copilărie sau la vârsta adultă. Intensitatea simptomelor crește odată cu infecțiile, ca urmare a traumei și în timpul sarcinii. De asemenea, poate fi asociat cu gammopatii monoclonale, mielom multiplu (vezi acest termen) și dungi angioide, care pot provoca tulburări de vedere. Cazurile sporadice de ADC III au fost asociate cu hiperplazie eritroidă severă, boli osoase, deficit intelectual și hepatosplenomegalie.

Etiologie

Recent, o mutație a genei KIF23 (15q23) a fost identificată ca fiind cauza ADC de tip III cu moștenire autosomală dominantă. Această genă codifică proteina kinetică mitotică tip 1 (MKLP1), esențială pentru citokineză.