Orphanet Agenezie renală

agenezie

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Agenezie renală

Definiția bolii

Agenezia renală (RA) este un tip de malformație a canalului renal caracterizată prin absența totală a dezvoltării unuia sau ambilor rinichi (respectiv RA unilaterală sau bilaterală; vezi acești termeni), însoțită de absența unui ureter (adică).

ORPHA: 411709

rezumat

Epidemiologie

Incidența anuală estimată este de aproximativ 1/2.000. În Europa, prevalența fetală a agenezei renale a fost estimată la 1/8.500.

Descrierea clinică

Majoritatea pacienților cu RA unilaterală sunt asimptomatici dacă celălalt rinichi este pe deplin funcțional, iar boala este de obicei detectată incidental. Cu toate acestea, pe termen lung, se pot dezvolta hipertensiune, proteinurie și insuficiență renală (între 25% și 50% din cazuri până la vârsta de 30 de ani). RA unilaterală este uneori asociată cu anomalii ale tractului genital de pe aceeași parte a corpului (cum ar fi hipoplazia veziculei seminale și absența canalului deferent), anomalii cardiace (cum ar fi comunicarea atrială sau interventriculară) și/sau anomalii gastro-intestinale. (cum ar fi atrezia anală). RA bilaterală se caracterizează prin absența totală a dezvoltării renale, absența ureterelor și consecința absenței funcției renale fetale, ceea ce duce la secvența Potter cu hipoplazie pulmonară asociată cu oligohidramnios, cu evoluție fatală la scurt timp după naștere.