Boli rare sau mai puțin frecvente - Fondul american pentru rinichi (AKF)

Unele boli rare sau rare pot deteriora rinichii, ceea ce poate duce la boli renale și insuficiență renală. Unele dintre aceste boli pot include: sindromul Alport, amiloidoza, sindromul Goodpasture și granulomatoza cu poliangită. Aceste boli pot deteriora rinichii, precum și alte organe și țesuturi.

puțin

Sindromul Alport

Sindromul Alport este o boală genetică. Acest lucru înseamnă că persoanele cu sindrom Alport se nasc cu el. Această afecțiune este cauzată de probleme cu trei gene care controlează modul în care sunt făcute anumite părți ale corpului. Când există probleme cu genele, părți ale rinichilor, ochilor și urechilor nu cresc în mod corespunzător. Sindromul Alport cauzează întotdeauna boli de rinichi și poate provoca pierderea auzului și probleme oculare.

Primul semn al sindromului Alport este de obicei sângele în urină. De obicei, nu veți observa sânge în urină, deoarece poate fi văzut doar la microscop. În timp, când deteriorarea rinichilor se agravează, este posibil să vedeți proteine ​​în urină și hipertensiune arterială. Toate acestea sunt semne ale unei boli cronice de rinichi. Boala renală cronică poate duce la insuficiență renală. Insuficiența renală apare mai des la bărbații cu sindrom Alport decât la femeile cu sindrom Alport.

Dacă medicul dumneavoastră crede că dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Alport, următoarele sunt teste care pot fi făcute pentru a pune un diagnostic:

  • Analiza urinei
  • Test de sange
  • Analiza urinei rudelor
  • Examene de viziune și auz
  • Ultra sunet al rinichiului
  • O biopsie renală
  • Biopsie cutanată
  • Testarea genetică

Nu există nici un remediu pentru sindromul Alport, dar există tratamente care pot ajuta la protejarea rinichilor. Medicamentele pentru tensiunea arterială numite inhibitori de conversie a angiotensinei (ACE) sau blocanți ai receptorilor de angiotensină (ARB) vă pot ajuta să vă mențineți rinichii în funcțiune. Dacă rinichii dvs. nu reușesc, veți avea nevoie de dializă sau de un transplant de rinichi pentru a supraviețui. Transplantul de rinichi a funcționat foarte bine pentru persoanele cu sindrom Alport.

Mai multe informații despre sindromul Alport, simptomele, diagnosticul și tratamentul acestuia pot fi găsite pe următoarele pagini:

Amiloidoza

Amiloidoza este o boală care face ca proteinele numite amiloide să se acumuleze în interiorul organelor și țesuturilor. Când aceste proteine ​​se acumulează, ele formează aglomerări care deteriorează țesuturile din jurul lor. Aceste bodoque se pot forma în rinichi, inimă, creier, ficat și intestine. Atunci când țesuturile renale sunt deteriorate permanent, se numește boală renală cronică și poate duce la insuficiență renală.

Cele două tipuri de amiloidoză care afectează adesea rinichii se numesc amiloidoză primară și amiloidoză legată de dializă. Medicii și cercetătorii nu sunt siguri de cauzele amiloidozei primare. Amiloidoza legată de dializă apare la persoanele care au insuficiență renală și sunt dializate de mult timp. Dializa face o treabă bună de curățare a sângelui, dar nu funcționează la fel de bine ca rinichii sănătoși. Nu puteți elimina toată proteina numită beta-2 microblobulină, astfel încât această proteină se acumulează în sânge și formează aglomerări în organe și țesuturi.

Cel mai frecvent semn al amiloidozei primare este sindromul nefrotic, care este un grup de simptome care includ:

  • Proteine ​​în urină
  • Niveluri ridicate de grăsimi și colesterol în sânge
  • Umflătură
  • Niveluri scăzute de proteine ​​în sânge

Cele mai frecvente simptome ale amidoidozei legate de dializă sunt:

  • Durere și rigiditate articulară
  • Chisturi (saci plini cu lichid) în oase
  • Amorțeală sau furnicături în mâini și degete