Un tratament cu un supliment alimentar îmbunătățește abilitățile motorii și comunicarea la un pacient cu
Un studiu multicentric de cercetare translațională la care au participat cercetători de la U703 CIBERER de la spitalul Sant Joan de Déu din Barcelona a demonstrat potențialul aminoacidului L-serină administrat ca supliment alimentar - pentru a îmbunătăți funcția neuronală la un pacient cu mutație a receptorilor de glutamat asociați cu sindromul Rett atipic cu encefalopatie severă.
Acest studiu, condus de Xavier Altafaj (IDIBELL Neuropharmacology and Pain Group) și Àngels García Cazorla (U703) și publicat în revistă Semnalizarea științifică, deschide un nou gama de opțiuni terapeutice pentru pacienții cu mutații care afectează neurotransmisia glutamatergică. Cercetători de la Spitalul Clínic-IDIBAPS, Universitatea din Barcelona (UB), Universitatea din Vic (UVic), Spitalul Sant Pau și Comisariatul pentru Energie Atomică (Franța) au participat, de asemenea, la lucrări.
Pacienții cu Sindromul Rett atipic prezintă dezvoltarea neuronală, motorie, cognitivă și socială modificată. Pacientul care a făcut obiectul acestui studiu este purtătorul unei mutații a genei GRIN2B, care codifică o subunitate a receptorilor de glutamat de tip NMDA, numită GluN2B. „Grupul nostru de cercetare este specializat în studiul acestor receptori, care în condiții fiziologice sunt asociați cu procesele de învățare, memorie, neurodezvoltare și plasticitate neuronală și sunt principalii actori în transmiterea excitatorie și funcția neuronală”, explică dr. Altafaj.
Echipa medicală U703 CIBERER-Spitalul Sant Joan de Déu (HSJD) și grupul Dr. Altafaj au început studiul prin determinarea impactului acestei mutații GRIN2B asupra manifestărilor clinice ale pacientului. Pentru a afla, s-au înconjurat de experți în domeniul chimiei structurale (Dra. Olivella, UVic) și biofizică (Dr. Soto, UB). Studiul multidisciplinar a stabilit că simpla schimbare a unui singur aminoacid (derivat din mutația din GRIN2B) a cauzat o reducere drastică a funcționalității fișierului Receptoare de glutamat asemănătoare NMDA. Cu aceste rezultate, grupul Dr. Altafaj a început o a doua fază a studiilor celulare, fiziologice și biochimice cu participarea echipelor Dr. Carles Sindreu (UB), care le-au permis să identifice un set de alterări neuronale derivate din hipofuncționalitate a receptorilor mutați.