Testele de diagnosticare a sarcinii asupra sângelui matern
În prezent, majoritatea centrelor de sănătate oferă în mod obișnuit pacienților lor gravide un test de sânge („screeningul sângelui matern") pentru a identifica acele sarcini cu un risc mai mare decât cel normal de anumite defecte congenitale grave, cum ar fi spina bifida, (coloana vertebrală deschisă) și sindromul Down (o tulburare cromozomială).
Analiza numită „triplă analiză” (ecran triplu), poate oferi informații valoroase despre fătul în curs de dezvoltare. Este important pentru o femeie însărcinată să înțeleagă că, în majoritatea cazurilor, un rezultat anormal al testului nu indică o problemă cu fătul și că analiza și testarea ulterioară pot confirma acest lucru.
Acest test măsoară nivelurile a trei substanțe din sângele mamei. Când au început studiile asupra sângelui matern la începutul anilor 1980, a fost măsurat doar nivelul alfa-fetoproteinei (AFP), o substanță produsă de ficat. O parte din această proteină este excretată în lichidul amniotic care înconjoară fătul. O mică parte din AFP intră în fluxul sanguin al mamei, unde concentrația sa crește treptat până la sfârșitul sarcinii.
Împreună cu nivelul alfa-fetoproteinei din sângele mamei, testul măsoară acum și nivelul a doi hormoni ai sarcinii numiți estriol și tropină gonadă corionică umană (HCG Gonadotropina corionică umană). Din acest motiv se numește „triplă analiză”, deși uneori se numește AFP3 sau AFP extinsă sau îmbunătățită.
Cel puțin două dintre cele mai mari laboratoare din SUA au început să măsoare nivelul unei alte substanțe din sângele mamei, numită inhibină-A. Cercetătorii continuă să studieze alte substanțe din sângele matern care pot fi adăugate în cele din urmă la testul triplu pentru a-i îmbunătăți capacitatea de a detecta defectele congenitale.
Laboratorul calculează riscul unei femei individuale de a da naștere unui copil cu malformații congenitale pe baza nivelului celor trei (sau mai multe) substanțe, pe lângă vârsta, greutatea, rasa femeii și dacă are diabet care necesită tratament cu insulină. . Acești ultimi trei factori afectează nivelul AFP din sângele mamei.
Acest test de sânge se face cel mai adesea între săptămânile 16 și 18 după ultima menstruație. Rezultatele testelor se obțin de obicei în mai puțin de o săptămână.
Dacă rezultatul testului este anormal, înseamnă că bebelușul se va naște cu un defect congenital?
Nu. Acest test nu poate diagnostica un defect congenital: poate indica doar un risc crescut al unui astfel de defect. Un rezultat anormal al testului înseamnă pur și simplu că sunt necesare mai multe teste. Din fiecare 1.000 de femei supuse unui test triplu, până la 100 obțin rezultate anormale. Cu toate acestea, doar 2 sau 3 din aceste 100 de femei poartă un făt cu un defect congenital în uter.
În majoritatea celorlalte cazuri, rezultatul anormal indică pur și simplu că fătul este cu câteva săptămâni mai în vârstă sau mai tânăr decât se credea inițial. Deoarece parametrii rezultatelor normale variază în funcție de vârsta gestațională, este foarte important să cunoașteți cu precizie vârsta gestațională a fătului. Dacă există vreo îndoială cu privire la vârsta gestațională, aceasta trebuie confirmată prin utilizarea ultrasunetelor. O altă cauză comună a rezultatelor anormale sunt sarcinile multiple (gemeni, triplete etc.).
Femeile însărcinate care nu înțeleg că majoritatea femeilor care obțin rezultate anormale în urma acestui test au bebeluși sănătoși pot prezenta anxietate mare inutilă.
Defecte ale tubului neural (NTD - Defecte de tub neural). Dacă există un nivel ridicat al uneia dintre substanțele măsurate, AFP în sângele matern, fătul poate avea un risc crescut de a se naște cu defecte ale tubului neural. Tubul neural este partea embrionului în curs de dezvoltare din care se formează creierul și măduva spinării. Dacă tubul neural nu se închide corect în timpul celei de-a patra săptămâni de sarcină, bebelușul se poate naște cu malformații congenitale precum spina bifida sau anencefalia. În SUA, aproximativ 2.500 de copii se nasc pe an cu aceste defecte congenitale.
Spina bifida, adesea numită coloană vertebrală deschisă, este un defect congenital al coloanei vertebrale. La majoritatea copiilor cu acest defect, măduva spinării este malformată și iese din spate, provocând diferite grade de paralizie la nivelul picioarelor, vezicii urinare și intestinului. În anencefalie, capătul superior al tubului neural nu se închide, ducând la deformări severe ale creierului și ale craniului. Bebelușii născuți cu anencefalie nu supraviețuiesc.
Cauzele NTD nu sunt bine înțelese. Oamenii de știință cred că factorii genetici și de mediu pot lucra împreună pentru a provoca aceste formațiuni defecte. Între 90 și 95% dintre bebelușii cu NTD sunt copii ai cuplurilor care nu au antecedente familiale ale acestor anomalii.
Studiile arată că riscul apariției NTD poate fi redus dacă femeile aflate la vârsta fertilă consumă acid folic (o vitamină B) înainte și în primele săptămâni de sarcină. Institutul de Medicină și March of Dimes recomandă tuturor femeilor de vârstă fertilă să consume 400 micrograme de acid folic în fiecare zi înainte de concepție și în primele câteva luni de sarcină. Femeile ar trebui să ia o dietă sănătoasă care să includă alimente bogate în acid folic (cum ar fi suc de portocale, mazăre, legume cu frunze verzi, cereale fortificate pentru micul dejun) și să ia zilnic o multivitamină. Acesta este singurul mod în care o femeie poate obține tot acidul folic de care are nevoie.
Există anumite boli prenatale rare ale peretelui abdominal care cauzează, de asemenea, niveluri crescute de AFP în sângele matern, precum și anumite defecte rare ale rinichilor și intestinelor. În cazuri rare, nivelul AFP al mamei crește deoarece fătul este pe moarte sau este mort.