Test de mutație MTHFR Test de laborator MedlinePlus

Acest test caută mutații (modificări) într-o genă numită MTHFR. Genele sunt unitățile de bază ale moștenirii și sunt transmise de la mamă și tată.

test

Gena MTHFR ajută organismul să descompună o substanță numită homocisteină. Homocisteina este un tip de aminoacizi, o substanță chimică pe care organismul o folosește pentru a produce proteine. În mod normal, acidul folic și alte vitamine B descompun homocisteina și o transformă în alte substanțe de care organismul are nevoie. Foarte puțină homocisteină ar trebui să rămână în sânge.

Dacă aveți o mutație MTHFR, este posibil ca gena MTHFR să nu funcționeze bine. Acest lucru poate provoca prea multă homocisteină în sânge și poate provoca probleme de sănătate, cum ar fi:

  • Homocistinurie, care afectează ochii, articulațiile și abilitățile cognitive. De obicei, începe în copilăria timpurie
  • Risc crescut de boli de inimă, accident vascular cerebral, hipertensiune arterială și cheaguri de sânge