Test de detectare prenatală pentru anomalii genetice în sângele matern Femeia Dexeus

Test prenatal neinvaziv

Este un test prenatal neinvaziv, bazat pe un test de sânge al mamei, care permite detectarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale, în principal sindromul Down, din săptămâna 10 de sarcină.

Are o sensibilitate de aproape 100% pentru detectarea sindromului Down și nu prezintă risc pentru mamă sau făt.

Test prenatal standard neinvaziv

Este un test prenatal neinvaziv, de la un test de sânge al mamei, care permite detectarea celor mai frecvente anomalii cromozomiale, în principal sindromul Down de aproximativ 95% pentru detectarea trisomiilor 13 și 18, până în săptămâna 10 de sarcină.

Are o sensibilitate de aproape 100% pentru detectarea sindromului Down și aproximativ 95% pentru detectarea trisomiilor 13 și 18 și nu prezintă niciun risc pentru mamă sau făt.

Cine poate susține testul?

Se poate face de la 10 săptămâni de gestație. Ginecologul dvs. va fi cel care va sfătui și va prescrie acest test, precum și tipul optim de testare comercială, în funcție de situația dvs. particulară din sarcina actuală, precum și de luarea în considerare a istoricului dumneavoastră medical.

Pentru efectuarea testului, se recomandă o scanare cu ultrasunete, pentru a confirma data exactă a sarcinii și a exclude eventualele anomalii care modifică indicația testului și o vizită cu unul dintre medicii noștri de la Serviciul de Medicină Fetală, în cazul în care nu vă controlați sarcina în centrul nostru. Dacă preluați controlul asupra sarcinii împreună cu echipa noastră, cu siguranță ecografia până la data sarcinii nu va fi necesară, deoarece aceste date vor fi deja în istoria dvs.

Testul este în prezent deja aplicabil la femeile cu sarcină multiplă și la femeile însărcinate care utilizează tehnica de donare a ovocitelor, deși există o experiență științifică mai redusă cu privire la fiabilitatea sa.

Ce anomalii puteți detecta?

Cu acest test, veți obține o estimare a riscului pe care îl aveți ca bebelușul dumneavoastră să prezinte oricare dintre aceste patologii:

Sindromul Down (trisomia 21): Este cel mai frecvent. Sindromul Down este legat de o dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, poate provoca malformații digestive și defecte cardiace congenitale.
Sindromul Edwards (trisomia 18): Este mai puțin frecventă. Bebelușii născuți cu acest tip de tulburare au adesea probleme cardiace congenitale.
Sindromul Patau (trisomia 13): Bebelușii născuți cu acest tip de trisomie au defecte cardiace congenitale severe și supraviețuirea după primul an este foarte rară.
Anomalii ale cromozomului sexual.

Test prenatal neinvaziv extins

În plus față de trisomii și modificări ale cromozomilor sexuali, noul test prenatal extins permite detectarea altor modificări genetice cunoscute sub numele de microdelecții. Microdelecțiile sunt mici pierderi de material genetic care pot fi asociate cu probleme grave de dezvoltare la nou-născut.

Incidența combinată a acestor microdelecții este de aproximativ 1 din 1000 nou-născuți, iar riscul pentru aceste tipuri de anomalii genetice nu este asociat cu vârsta maternă avansată.

Acest test permite detectarea unui panou de 5 microdelecții în sângele matern cu o sensibilitate generală mai mare de 93%:

Sindromul DiGeorge: Este cauzată de pierderea materialului genetic din cromozomul 22. Majoritatea copiilor cu acest sindrom au dizabilități intelectuale ușoare până la moderate și pot avea, de asemenea, defecte cardiace congenitale.
Sindromul de deleție 1p36: Copiii cu această anomalie genetică au dizabilități intelectuale moderate până la severe, pe lângă alte tulburări asociate.
Sindromul Cri-du-chat: Bebelușii au adesea greutate mică la naștere, dificultăți de respirație și dizabilități intelectuale severe.
Sindromul Angelman: Copiii cu această tulburare genetică au o dizabilitate intelectuală severă și majoritatea nu sunt capabili să dezvolte vorbirea.
Sindromul Prader-Willi: Copiii cu sindromul Prader-Willi au, în general, dizabilități intelectuale, tulburări de conduită și o întârziere în dezvoltarea motorie și a limbajului.