Sindromul Orphanet Zollinger Ellison

Sindromul Orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Zollinger-Ellison

Definiția bolii

Sindromul Zollinger-Ellison (SZE) este o boală peptică gravă (ulcer/boală esofagiană) cauzată de hipergastrinemie secundară unui gastrinom, determinând creșterea secreției gastrice acide.

ORPHA: 913

rezumat

Epidemiologie

Incidența anuală este estimată la 1-2 cazuri pe milion. Afectează femeile puțin mai mult (raport femeie/bărbat: 1,3/1).

Descrierea clinică

SZE este de obicei diagnosticat cu vârste cuprinse între 40 și 50 de ani. Durerile abdominale (de obicei epigastrice) și diareea sunt cele mai frecvente manifestări. Semnele tipice sunt: ​​arsuri la stomac (40% din cazuri), greață, vărsături, malabsorbție și scădere în greutate. Prima manifestare a bolii poate fi un ulcer complicat (sângerări gastro-intestinale, perforație și penetrare).

Etiologie

EZS este cauzată de o tumoare care secretă gastrină (gastrinom), localizată de obicei în duoden (50-85% din cazuri), pancreas, ganglioni limfatici abdominali sau, rar, în inimă, ovare sau ficat. EZS poate apărea sporadic (75% din cazuri) sau poate fi asociat cu o neoplazie endocrină multiplă autozomală dominantă de tip 1 (MEN1). MEN1 este cauzat de mutații ale genei MEN1 (11q13), care codifică menina, o proteină de legare care reglează activitatea a numeroși factori de transcripție.

Metode de diagnostic