Sindromul Orphanet Zellweger

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Zellweger

Definiția bolii

Este o tulburare a biogenezei peroxizomului caracterizată prin defecte de migrație neuronală, trăsături cranofaciale dismorfe, convulsii neonatale și disfuncții hepatice.

ORPHA: 912

rezumat

Epidemiologie

Prevalența la naștere a spectrului sindromului Zellweger (PBD-ZSS) este estimată la aproximativ 1/50.000 în Statele Unite și 1/500.000 în Japonia. Cea mai mare incidență a sindromului Zellweger (ZS) a fost raportată în regiunea Saguenay-Lac St Jean din Quebec (aproximativ 1/12.000).

Descrierea clinică

Începe în perioada neonatală, ca rezultat atât al malformației organelor, cât și al disfuncției peroxizomale care determină deteriorarea progresivă. Nou-născuții prezintă trăsături craniofaciale dismorfice (facies aplatizat, fontanel anterior mare, suturi deschise, frunte înaltă și proeminentă, occipit aplatizat, fisuri palpebrale înclinate în sus, falduri de epicant, punte nazală largă), hipotonie profundă și convulsii. Pe gât pot apărea macrocefalie sau microcefalie, palatul ogival, micrognatia și pliurile cutanate redundante. Anomaliile scheletice (condrodisplazia punctată) și chisturile renale subcorticale sunt frecvente. Întârzierea creșterii, hepatomegalia, icterul și coagulopatia sunt deseori prezente. Constatările oculare includ cataractă, glaucom, retinopatie pigmentară, nistagmus, opacitate corneeană și atrofie a nervului optic. Modificările și pierderile vizuale sunt progresive. Se poate produce pierderea auzului senzorial-neuronal. Pot apărea criptorhidie și hipospadias și clitoromegalie. Funcția SNC este grav afectată și suferă de întârziere psihomotorie profundă.