S; Sindromul Berdon; diagnostic; istorie și evoluție intrauterină; n Diagnostic prenatal postnatal

Consultați articolele și conținutul publicat în acest mediu, precum și rezumatele electronice ale revistelor științifice la momentul publicării

Fiți informat în permanență datorită alertelor și știrilor

Accesați promoții exclusive la abonamente, lansări și cursuri acreditate

Indexat în:

Urmareste-ne pe:

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere

rezumat
Cuvinte cheie
Abstract
Cuvinte cheie
Introducere
Cazul 1
Cazul 2
Cazul 3
Cazul 4
Discuţie
Conflict de interese
Bibliografie

Sindromul Berdon este un sindrom congenital foarte rar, caracterizat prin megabladder, microcolon și hipoperistaltism intestinal, al cărui prognostic este slab în majoritatea cazurilor și al cărui management reprezintă o provocare care necesită o abordare multidisciplinară. Revizuim o serie de cazuri diagnosticate în centrul nostru între 1997 și 2010, comentând diagnosticul, managementul și evoluția acestor pacienți.

Sindromul Berdon este un sindrom congenital rar caracterizat prin megacistis, microcolon și hipoperistaltism intestinal. Are un prognostic nefast în majoritatea cazurilor, iar gestionarea sa necesită o abordare multidisciplinară. Revizuim o serie de cazuri diagnosticate în centrul nostru între 1997 și 2010 și discutăm diagnosticul, managementul și rezultatele acestor pacienți.

Sindromul Berdon (asocierea megabladder, microcolon și hipoperistaltism intestinal) a fost descris de Berdon în 1976 1. Este un sindrom foarte rar, cu suspiciune de tipar ereditar autosomal recesiv. Locusul său genetic este 15q24. Supraviețuirea este, în majoritatea cazurilor, mai mică de un an, 2 cu insuficiență renală, sepsis și complicații secundare nutriției parenterale fiind principalele cauze ale decesului. Este mai frecvent la femele 4, deși bărbații au simptome mai severe 2 .

Etiopatogeneza sa este necunoscută, deși este atribuită miopatiei viscerale a mușchiului neted, cu un deficit de proteine citoscheletice și colagen crescut, deși se crede că sunt implicați și alți factori. Toate acestea dau naștere manifestărilor sale principale: dilatarea vezicii urinare nemecanice care împiedică urinarea spontană, microcolon și absența peristaltismului intestinal 3,5 .

În această lucrare prezentăm o revizuire a cazurilor noastre de sindrom Berdon, evaluând diagnosticul intrauterin, controlul obstetric, managementul perinatal și evoluția postnatală.

O pacientă în vârstă de 23 de ani, o primă sarcină de 25 de săptămâni, a apelat la secția noastră dintr-un alt spital din cauza unei ecografii de rutină care a găsit un făt cu megabladder și ectazie pielică discretă. Restul anatomiei cu aspect normal. Lichid amniotic normal. Verificări ecografice anterioare normale. Cariotip normal.

În săptămâna 26, a fost observată o megabladder de 62 × 43 × 43 mm, cu hidronefroză renală bilaterală, fără observarea golirii vezicii urinare la examinările consecutive. Este indicat să se repete examinările la fiecare 2 săptămâni pentru a controla bunăstarea fetală.

În săptămâna 34, s-a observat un megabladder cu dimensiuni de 110 × 55 × 78 mm, cu ureterohidronefroză bilaterală, în rinichiul drept 14 mm ectazie pielică și în rinichiul stâng o ectazie pielică de 10 mm, cu lichid amniotic normal.

În săptămâna 36, pacientul începe o perioadă activă de travaliu și o femelă nou-născută de 2900 g, Apgar 8/10, este livrată vaginal, prezentând un abdomen moale și deprimabil cu un balon vezical și o cantitate mare de flux biliar prin tubul nazogastric.

Ecografia postnatală arată o megabladder care ajunge în epigastru și hidronefroză bilaterală. De asemenea, prezintă o absență a peristaltismului intestinal și nici o expulzare a meconiului. Au fost efectuate două laparotomii, excludând obstrucția mecanică. Necesită nutriție parenterală și cateterizare periodică a vezicii urinare la fiecare 6 ore.

La 3 luni după naștere, a prezentat o imagine a șocului septic, secundar gastrojejunostomiei, ileostomiei și cateterismului jejunal, cu coagulare intravasculară diseminată, insuficiență multi-organică și deces.

Pacient în vârstă de 28 de ani cu diagnostic ecografic de megabladder la 12 săptămâni de gestație. Ca fundal, el prezintă o fiică care a murit de sindromul Berdon, o întrerupere voluntară a sarcinii din cauza diagnosticului de megavezică fetală în săptămâna 12 și un copil bărbat sănătos. Fără consangvinitate a părinților.

În săptămâna 18 cu ultrasunete, a fost observată o vezică urinară de 30 × 18 mm, cu ectazie dreaptă de 4 mm. Lichid amniotic normal. Cariotip normal.

După ce au informat părinții cu privire la posibilitatea supraviețuirii cu transplant intestinal, aceștia decid să continue cu sarcina.

În săptămâna 35, s-a născut o femeie nou-născută de 2.780 g, cu stare generală bună, Apgar 9/10, semne de malnutriție și ușoară deshidratare. Prezintă semne dismorfice ușoare, cu pavilioane displazice de implantare scăzută și tăiere a suturii.

Ultrasonografia arată megabladder cu hidronefroză bilaterală de gradul IV. În clisma bariu, se observă un microcolon cu un calibru care nu atinge 1 cm, cu malrotare intestinală.

Încă din prima zi de viață, se începe cateterizarea vezicii urinare intermitente și nutriția parenterală totală, cu procinetică și clisme cu ser fiziologic. În ciuda acestui fapt, pacientul rămâne cu o descărcare biliară constantă, fără zgomote de lichid aer și vărsături persistente. Se efectuează o ileostomie de descărcare. El prezintă mai multe episoade de disfuncție renală tranzitorie și o imagine a colestazei cronice. Având în vedere prognosticul bolii sale, s-a decis suspendarea măsurilor extraordinare de susținere a vieții, decedând la 11 luni de viață din cauza șocului septic și a insuficienței multi-organe.