S; McCune-Albright Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) ndrome - un program NCATS

Informații în engleză Titlu

rezumat rezumat

Sindromul McCune-Albright este o boală care afectează oasele, pielea și sistemul hormonal (endocrin). [1] Problema osoasă se caracterizează prin înlocuirea țesutului normal cu zone de displazie fibroasă, rezultând șchiopătarea, durerea sau fractura. [2] Petele maronii de pe piele sunt adesea primul semn aparent al bolii. Problemele hormonale pot include pubertatea precoce, în special la fete (datorită chisturilor ovarului care produc exces de estrogen); exces de hormon de creștere; leziuni tiroidiene cu posibil hipertiroidism; pierderea fosfatului renal; și, rareori, sindromul Cushing, cauzat de un exces de hormon cortizol produs de glandele suprarenale (suprarenale), care sunt situate în partea de sus a fiecărui rinichi. [1] [2] Sindromul McCune-Albright este cauzat de variante (mutații) ale genei GNAS care apar foarte devreme când bebelușul se formează în uter și afectează doar anumite celule ale corpului (mozaicism somatic). Sindromul McCune-Albright nu este moștenit. Încă nu există leac. Tratamentul depinde de simptomele prezente și poate include tratamentul fracturilor și deformărilor, medicamentelor și intervenției chirurgicale. [1]

Simptome Simptome

Semnele și simptomele sindromului McCune-Albright pot varia în severitate și pot afecta unul sau mai multe sisteme.

Cauză Cauză

Sindromul McCune-Albright este cauzat de modificări genetice (variante sau mutații) care apar aleatoriu și fără niciun motiv aparent în gena GNAS1. Gena GNAS1 conține instrucțiuni pentru fabricarea proteinei G găsite pe suprafața celulelor care stimulează activitatea unei enzime numite adenilat ciclază, implicată în reglarea multor hormoni. Mutația genei GNAS care provoacă sindromul McCune-Albright determină proteina G să activeze constant enzima adenilat ciclază, ducând la o producție în exces de diverși hormoni, ducând la semnele și simptomele sindromului. McCune-Albright. [4] [6]