Orphanet Xanthomatoza cerebrotendinoasă

xanthomatoza

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Xantomatoza cerebrotendinoasă

Definiția bolii

Xantomatoza cerebrotendinoasă (CTX) este o anomalie a sintezei acidului biliar (vezi acest termen) caracterizată prin colestază neonatală, cataractă cu debut la copilărie, xantome cu tendon la debutul adolescenților și xantomă disfuncțională a creierului. Debut neurologic la adulți.

ORPHA: 909

rezumat

Epidemiologie

Peste 300 de pacienți au fost descriși în întreaga lume. Prevalența sa este estimată la 1/50.000 la caucazieni.

Descrierea clinică

Manifestarea clinică inițială poate fi colestaza neonatală sau diareea cronică încă din copilărie. În 75% din cazuri, cataracta este prima caracteristică, care apare adesea în copilărie. Copiii pot avea colestază și disfuncții hepatice. Xanthoma poate apărea în a doua sau a treia decadă a vieții, în tendonul lui Ahile sau în alte tendoane. Majoritatea pacienților au funcții intelectuale normale sau aproape normale până la pubertate. Disfuncțiile neurologice progresive care apar la adulți includ demență, tulburări psihiatrice, semne piramidale și/sau cerebeloase, convulsii și neuropatii. Demența apare în al treilea deceniu de viață în mai mult de 50% din cazuri. Simptomele neuropsihiatrice, cum ar fi schimbările de comportament, halucinațiile, agitația, agresivitatea, depresia și tendințele suicidare, pot fi semnificative. Semnele piramidale și/sau ataxia cerebeloasă apar între vârsta de douăzeci și patruzeci de ani. Pacienții pot prezenta manifestări extrapiramidale (distonie și parkinsonism atipic) și neuropatii periferice.