Orphanet Sindromul bolii celiace epilepsie calcificare cerebrală

bolii

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Boala celiacă-epilepsie-sindromul de calcificare cerebrală

Definiția bolii

Boala celiacă, epilepsia și sindromul de calcificare cerebrală (CEC) este o boală rară caracterizată printr-o combinație de boli intestinale autoimune, convulsii epileptice și calcificări cerebrale.

ORPHA: 1459

SCC a fost descris pentru prima dată în 1992 și mai puțin de 200 de cazuri au fost documentate de atunci.

Descrierea clinică

Etiologie

Etiologia SCC este neclară. Nu se știe dacă epilepsia și/sau CHD sunt o consecință a CD. CD este o reacție imunitară autoinflamatorie care apare la persoanele cu intoleranță la gluten. Are originea în mucoasa jejunală și se extinde la lamina propria, ducând la caracteristici histopatologice (hiperplazie criptă, atrofie a vilozităților jejunale și infiltrat inflamator în lamina propria). CD poate induce răspunsuri autoimune în afara tractului gastro-intestinal. Celulele T activate în circulație pot traversa bariera hematoencefalică și pot fi toxice pentru mielină sau celule producătoare de mielină. În cazuri izolate de CD, CEC este asociată cu genele HLA-DQ2 și HLA-DQ8.