Miastenia gravis Un diagnostic diferențial important atunci când se evaluează un pacient cu
CAZ CLINIC
Miastenia gravis: un diagnostic diferențial important atunci când se evaluează un pacient cu simptome ORL
Miastenia gravis: un diagnostic diferențial important atunci când se evaluează un pacient cu simptomatologie ent
Diego Arancibia T 1, Guillermo Til P 1, Claudio Carnevale S 1, Manuel Tomas B 1, Sebastián Mas M 1 .
1 doctor. Spitalul Universitar Son Espases.
Miastenia gravis (MG) este o boală autoimună care afectează joncțiunea neuromusculară și se caracterizează prin prezența autoanticorpilor direcționați împotriva receptorilor de membrană postsinaptică, blocând astfel transmisia neuromusculară, realizând astfel o scădere a numărului de receptori de pe placa neuromotorie. Se prezintă clinic ca o slăbiciune musculară concentrată, a unor grupe musculare sau generalizată. În contextul ORL, cele mai clasice prezentări afectează mușchii bulbari, prezentându-se ca disfonie, disfagie, slăbiciune a mușchilor feței sau o combinație a tuturor acestora. Prezentăm 2 cazuri clinice de pacienți cu manifestări total diferite ale aceleiași boli. În primul caz, prezentăm un pacient cu afectare ușoară a mușchilor bulbari și, în al doilea, un pacient cu miastenie generalizată, care a fost serios internat în UTI din cauza unei crize miastenice. Realizăm o revizuire bibliografică a ultimelor teste de diagnostic și tratamente pentru MG și încercăm să definim semnele și simptomele care ne vor ajuta ca otorinolaringologi la un diagnostic și tratament în timp util.
Cuvinte cheie: Miastenia gravis, afectarea bulbară, disfonia, disfagia, criza miastenică.
Miastenia gravis este o boală autoimună a joncțiunii neuromusculare, caracterizată prin prezența autoanticorpilor direcționați către receptorii membranei postsinaptice, blocând transmisia neuromusculară în mușchii scheletici striați, ducând la o scădere a numărului de receptori la nivelul neuroplaților motori. Clinic, miastenia gravis se prezintă ca slăbiciune musculară focalizată sau generalizată. Pentru ORL, cea mai frecventă prezentare este implicarea bulbară care se prezintă ca disfonie, disfagie, slăbiciune a musculaturii faciale sau o combinație a tuturor. Raportăm 2 cazuri de pacienți cu manifestări complet diferite ale aceleiași boli. Primul caz este un pacient cu compromis ușor al musculaturii bulbare și celălalt, este un pacient cu miastenie generalizată severă care a trebuit să fie internat la UTI pentru o criză miastenică.
Cuvinte cheie: Miastenie gravis, afectare bulbară, disfonie, disfagie, criză miastenică.
CAZ CLINIC 1
O femeie în vârstă de 73 de ani care consultă în mod repetat camera de urgență a spitalului nostru pentru o istorie de 1 lună și jumătate caracterizată prin disartrie (dislalie) de debut subacut și evoluție progresivă asociată cu disfagie, mai marcată pentru solidele cu agravarea seara a simptomelor ( disartrie).
Evaluat de un specialist ORL în diferite ocazii, este diagnosticat un deficit de propulsie cu posibilă compresie extrinsecă a hipofaringelui. Fiind exclus după efectuarea unui CT cervical.
Având în vedere istoricul și examinarea fizică, la cea de-a patra vizită la secția de urgență, specialistul ORL solicită o evaluare de către secția de neurologie, care decide să fie internată din cauza unei imagini compatibile cu miastenia gravis bulbar. Examenul neurologic la internare a relevat ptoză stângă ușoară, depășind marginea corneei superioare după deschiderea și închiderea ochilor de 10 ori și agravarea mușchilor flexorului cervical și a disartriei după numărarea până la 100. Analize urgente și teste imagistice (CT cerebral și cervical - torace Cu raze X) nu au prezentat modificări semnificative.
În timpul internării, a fost efectuată o electromiografie (EMG), care a arătat o tulburare de transmisie neuromusculară post-sinaptică care a susținut suspiciunea clinică de miastenie bulbară. Studiul imunologic a relevat prezența anticorpilor pozitivi împotriva receptorului de acetilcolină nicotinică a mușchilor scheletici (AChR). Tomografia computerizată toracică (CT) a exclus existența timomului.
După excluderea unui deficit de IgA, a început tratamentul cu imunoglobuline IV (IG) (0,4 g/kg/zi timp de 5 zile), piridostigmină și corticosteroizi.
La externare, pacientul avea disartrie foarte ușoară și ptoză palpebrală ușoară după testul de oboseală, fără slăbiciune a musculaturii cervicale.
CAZ CLINIC 2
Un bărbat în vârstă de 70 de ani a fost internat în Unitatea de Terapie Intensivă a spitalului nostru din cauza insuficienței respiratorii hipercapnice asociate cu insuficiența cardiacă care a necesitat resuscitare cardiopulmonară în afara spitalului (RCP). A fost inițial tratat ca șoc septic, necesitând utilizarea medicamentelor vasoactive, antibioterapie cu spectru larg și intubație orotraheală (OTI). Testele imagistice nu au arătat modificări (CT cranio-toracic, CT angio). Studiul lichidului cefalorahidian după puncția lombară nu a fost remarcabil.
Evaluarea neurologică a arătat o imagine a slăbiciunii musculare la nivelul membrelor inferioare și a mușchilor faciali (ptoză palpebrală dreaptă și mușchi orbiculari) și disfagie. Studiul ORL a determinat posibilul deficit propulsiv.
EMG a arătat existența unei tulburări generalizate a transmiterii neuromusculare de origine postsinaptică probabilă, compatibilă cu miastenia gravis. A fost începută plasmafereza asociată cu prednison 1 mg/kg. Studiul anticorpilor a arătat AChR + negativ și anti-MUSK.