Hiperplazia suprarenală congenitală

Index

  1. Ce face alte nume?
  2. Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?
  3. Câți oameni afectează?
  4. Ce simptome sunt caracteristice?
  5. Cum poți diagnostica?
  6. Care este tratamentul potrivit?

Ce face alte nume?

Sindromul adrenogenital

Deficit de 21-hidroxilază

ICD-9: 255.2

ICD-10: E25.0

Ce este hiperplazia suprarenală congenitală?

hiperplazie suprarenală congenitală (HSC) este o tulburare genetică caracterizată printr-o deficiență a hormonilor cortizol și aldosteron și o supraproducție de androgeni (hormon sexual masculin).

suprarenală

Se caracterizează printr-un defect enzimatic al glandelor suprarenale, situat în partea superioară a rinichilor, care previne o conversie adecvată a colesterolului în cortizol, aldosteron și androgeni.

Cortizolul ajută corpul împotriva stresului de rănire sau boală, aldosteronul ajută corpul să rețină cantități normale de sare, iar androgenii, cum ar fi testosteronul, sunt implicați în trăsăturile sexuale masculine.

Această boală este prezentă încă de la naștere și afectează dezvoltarea sexuală și poate provoca organe genitale ambigue.

În forma sa cea mai severă, numită hiperplazie suprarenală congenitală care pierde sare, poate apărea o criză suprarenală care pune viața în pericol dacă tulburarea nu este tratată corespunzător. Criza suprarenală poate provoca deshidratare, șoc și moarte în primele două săptămâni după naștere.

Există, de asemenea, o formă ușoară care poate apărea în copilărie sau la adulți cu deficit parțial de enzime.

Câți oameni afectează?

Hiperplazia suprarenală congenitală este cea mai frecventă tulburare a glandei suprarenale la sugari și copii.

Are o incidență de 1 caz la fiecare 15.000 de nașteri și afectează în mod egal băieții și fetele.

Ce simptome sunt caracteristice?

La fete, produce un clitoris mărit la naștere și o supradezvoltare a caracteristicilor sexuale masculine pe măsură ce fata crește, cum ar fi aprofundarea vocii, părul facial, hirsutismul și lipsa menstruației (amenoreea) sau perioadele anormale la pubertate. Fetele cu hiperplazie suprarenală congenitală severă pot fi confundate cu băieții la naștere.

Copiii experimentează o dezvoltare sexuală prematură. Organele genitale sunt normale la naștere, dar băiatul devine muscular, penisul se mărește, apare părul pubian și vocea se schimbă înainte de pubertate normală, uneori între doi și trei ani.