Genetica sindromului klinefelter - canalSALUD

Ce este?

Aproximativ 1 din 1.000 de copii născuți în viață au variația XXY, dar mulți dintre ei nu dezvoltă sindromul. Când sindromul se dezvoltă, nu se observă până la pubertate sau mai târziu în unele cazuri.

genetica

Cauze

Bărbații moștenesc un singur cromozom X de la mama lor și un singur cromozom Y de la tatăl lor. Bărbații cu sindrom Klinefelter moștenesc cel puțin un cromozom X suplimentar.

Există un factor de risc care crește șansele de a suferi de acesta: femeile cu vârsta peste 35 de ani.

Simptome

Cele mai caracteristice simptome sunt:

  • Bebelușii la naștere au o greutate redusă și o dezvoltare motoră mai lentă
  • Brațele și picioarele lor sunt proporțional mai lungi decât corpul (membrele lungi, corpul scurt)
  • Ei sunt inalti
  • Ginecomastie (mai mare decât sânii normali)
  • Micul păr facial și corporal
  • Testicule și penis subdezvoltate
  • Incapacitatea de a produce spermă (infertilitate)
  • Dorință sexuală scăzută în viața adultă
  • Dificultăți în învățare, alfabetizare și limbă
  • IQ normal