Fibroza chistică, boala rară care inundă cu mucus către mai multe organe - Infobae
În Argentina, există aproximativ 3,2 milioane de argentinieni cu unele dintre cele aproape 9000 de boli rare (RD) sau boli mai puțin frecvente (EPOF), calificate astfel, deoarece acestea sunt cele a căror prevalență este mai mică de cinci persoane la 10.000 de locuitori (sau una la fiecare 2000) . Și, în ansamblu, acestea reprezintă 25-40% din totalul bolilor suferite.
Și Fibroza chistică (CF) este una dintre ele, că tocmai astăzi lumea își sărbătorește Ziua Mondială. Este o boală care determină acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni, tractul digestiv și alte zone ale corpului. Este unul dintre cele mai frecvente tipuri de boli pulmonare cronice la copii și adulți tineri. Și pune viața în pericol.
La fel ca majoritatea EPOF-urilor, fibroza chistică este o boală moștenită, cauzată de o genă defectuoasă care determină organismul să producă un fluid anormal de gros și lipicios numit mucus care se colectează în căile respiratorii ale plămânilor și în pancreas.
Această acumulare de mucus duce la infecții pulmonare care pun viața în pericol și la probleme digestive grave. Această boală poate afecta și glandele sudoripare și sistemul reproductiv masculin.
Conform Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA, mulți oameni poartă gena CF, dar nu prezintă niciun simptom. Acest lucru se datorează faptului că o persoană cu această boală trebuie să moștenească 2 gene defecte, 1 de la fiecare părinte.
Majoritatea copiilor cu CF sunt diagnosticați cu boala până la vârsta de 2 ani. Pentru un număr mic, boala nu este depistată decât la vârsta de 18 ani sau peste. Acești copii au adesea o formă mai ușoară a bolii.
Potrivit experților, această boală genetică, cu dizabilitate viscerală permanentă și progresivă, modifică funcționarea normală a glandelor de secreție externă (transpirație, enzime pancreatice, secreții respiratorii), provocând leziuni diferitelor organe ale corpului, precum sistemul respirator, pancreasul., ficat și, de asemenea, sistemul de reproducere.
Fără leac, dar cu tratament
Nu există niciun remediu până acum, deși există dovezi științifice că noile terapii tind să oprească progresia bolii, deocamdată, pentru anumite tipuri de gene. În rest, singurul lucru care există în prezent este prevenirea, cu un tratament care începe imediat ce diagnosticul este pus și pe tot parcursul vieții. Se bazează pe trei piloni fundamentali pentru FC: primirea de antibiotice conform indicațiilor medicale precise, kinetoterapia respiratorie zilnică și menținerea unei nutriții bune.
Există două medicamente pentru CF care sunt aduse în țară sub protecție. Inutil să spun că fără un certificat unic de handicap (CUD) nu se poate realiza nimic. Se așteaptă ca mai multe medicamente să corecteze defectul CF și să limiteze boala. Aceste medicamente provin din SUA și se așteaptă să fie pe piață în aproximativ 3 până la 4 ani. Întreaga comunitate CF așteaptă cu nerăbdare aceste medicamente, dintre care unele sunt deja în faza 3.
Diagnosticul de FC se face prin screeningul neonatal, printr-o picătură de sânge prelevată din călcâiul nou-născutului în căutarea unei substanțe - numită Tripsină - care în CF este crescută în sânge. Această metodă se numește IRR, iar în legislația țării noastre 24.438 (adoptată în 1994) o încorporează în programele naționale de cercetare și stabilește natura sa obligatorie. Când primul test este crescut, se efectuează un al doilea IRR în termen de 25 de zile de viață; dacă ambele sunt pozitive, pacientul este direcționat la un spital de recomandare pentru un test de transpirație și consultare clinică.