Enciclopedia Multimedia Spaniolă - Anormalitatea ciclului ereditar al ureei

Este o afecțiune care trece de la părinți la copii (ereditari). Poate provoca probleme cu eliminarea deșeurilor din organism în urină.

multimedia

Denumiri alternative

Anomalie a ciclului ureei - ereditară; Ciclul ureei - anomalie ereditară

Cauze

Ciclul ureei este un proces prin care deșeurile (amoniacul) sunt îndepărtate din corp. Când mănânci proteine, corpul tău le descompune în aminoacizi. Amoniacul este produs din excesul de aminoacizi și trebuie îndepărtat din corp.

Ficatul produce mai multe substanțe chimice (enzime) care transformă amoniacul într-o formă numită uree, pe care organismul o poate excreta prin urină. Dacă acest proces este deranjat, nivelul de amoniac începe să crească.

Mai multe condiții moștenite pot cauza probleme cu acest proces de eliminare a deșeurilor. Persoanele cu o tulburare a ciclului ureei au o genă defectuoasă care face ca enzimele necesare pentru descompunerea amoniacului din organism.

Aceste boli includ:

  • Aciduria argininosuccinică
  • Deficitul de arginază
  • Deficitul de carbamil fosfat sintetază (CFS)
  • Citrullinemia
  • Deficitul de N-acetil-glutamat sintetază (NAGS)
  • Deficitul de ornitină-transcarbamilază (OTC)

Ca grup, aceste tulburări apar la 1 din 30.000 de nou-născuți. Deficiența OTC este cea mai frecventă dintre aceste tulburări.

Băieții sunt mai frecvent afectați de deficiența OTC decât fetele. Acestea din urmă sunt rareori afectate. Cei afectați au simptome mai ușoare și pot dezvolta boala mai târziu în viață.

Pentru a dezvolta celelalte tipuri de tulburări, este necesar să primiți o copie defectuoasă a genei de la ambii părinți. Uneori părinții nu știu că poartă gena până când copilul lor nu are tulburarea.

Simptome

De obicei, bebelușul începe să se hrănească bine și pare normal. Cu toate acestea, în timp, el începe să experimenteze hrănirea slabă, vărsăturile și somnolența, care pot deveni atât de profunde încât este dificil să-l trezești. Acest lucru se întâmplă aproape întotdeauna în prima săptămână după naștere.

Simptomele includ:

  • Confuzie
  • Scăderea consumului de alimente
  • Nu-mi place alimentele care conțin proteine
  • Creșterea somnolenței, dificultăți la trezire
  • Greață, vărsături

Teste și examene

Furnizorul de servicii medicale va diagnostica adesea aceste tulburări în timp ce copilul este încă un copil.

Semnele pot include:

  • Aminoacizi anormali din sânge și urină
  • Nivel anormal de acid orotic în sânge sau urină
  • Nivel ridicat de amoniac în sânge
  • Nivelul normal de acid în sânge

Examenele pot include:

  • Gaz arterial din sânge
  • Test de sânge cu amoniac
  • Testul glicemiei
  • Aminoacizi plasmatici
  • Acizi organici în urină
  • Testarea genetică
  • Biopsie hepatică
  • RMN sau CT