Diferența dintre malabsorbția fructozei și fructozemie; I’mAllWithoutBlog
Fructozemie Sau numită și intoleranță ereditară, este o boală foarte rară (1 din 30.000 de nașteri), mediată genetic într-un mod autosomal recesiv. Acest lucru nu are nimic de-a face cu intoleranța la fructoză, deoarece nu este produsă de malabsorbția fructozei, ci de incapacitatea ficatului de a-l metaboliza din cauza unui deficit de fructoză-1,6-difosfaldolază sau aldolază B. Simptomele apar în general la începutul sugarului să consume zahăr obișnuit, fructoză sau sorbitol, deși uneori apar puțin mai târziu. Caracteristica bolii este dezvoltarea hipoglicemiei severe și, în general, foarte simptomatice, cu dureri abdominale, crampe, iritabilitate, somnolență, vărsături, lipsă de apetit și creștere în greutate redusă. Dacă boala nu este corectată în timp cu o dietă strictă fără fructoză, se vor dezvolta icter (îngălbenirea pielii și a mucoaselor) și în cele din urmă boli hepatice și renale severe.
Fructozurie benignă sau esențială Este o boală și mai rară (1 din 120.000 de nașteri) și este cauzată de un deficit hepatic de fructokinază, o enzimă care acționează în metabolismul fructozei. La acești pacienți, fructoza rămâne foarte ridicată în sânge până când este eliminată definitiv în urină, unde atinge concentrații mari. Din fericire, este asimptomatic și nu provoacă hipoglicemie sau leziuni hepatice sau renale, deci nu necesită de obicei o dietă strictă, cum ar fi fructozuria.