Ce este sindromul miau de pisică?
Strigătul caracteristic al bebelușului dă indiciul de a ști de ce această boală rară se numește așa
Este un sindrom puțin cunoscut chiar de medici, a cărui caracteristică comună este strigătul copiilor care seamănă cu miaunatul unei pisici. De aici și numele său.
Această boală rară a fost descoperită în 1963 de Dr. Jerome Lejeune și se estimează că în Spania pot exista aproximativ 900 de afectați. Este mai frecvent la fete decât la băieți și între 80-90% din cazuri este fortuit; în restul de 15-20% se datorează unei translocări moștenite.
Greutate redusă la naștere, dizabilitate intelectuală, microcefalie, întârziere a creșterii, dificultăți de comunicare și a strigăt puternic care este cauzată de o îngustare anormală a laringelui și că este corectat pe măsură ce copiii cresc, sunt unele dintre caracteristicile comune.
Acesta este cauzat de pierderea materialului genetic din brațul scurt al cromozomului 5, prin urmare este cunoscut și sub numele de Sindrom 5p minus, un nume pe care familiile îl preferă, așa cum a declarat pentru Efe Félix Casado, tatăl Sofiei, o fată afectată.
„Sindromul„ Cat Meow ” este un pic peiorativ și înșelător. Nu ne place și de aceea avem un mic război dialectic ", a explicat Casado, secretar al Fundației Sindromul 5p, al cărui motto este" Nu luați niciodată de la sine înțeles că nu pot ".
da, ei pot
Și este că, deși în practic toate cazurile diagnosticul este „fatal”, probabil din cauza ignoranței medicilor, „nu corespunde deloc cu ceea ce copilul dezvoltă mai târziu”.
Acesta este cazul Sofiei. Așa cum medicii de la spitalul Gregorio Marañón din Madrid i-au spus mamei sale „cel mai mult pe care avea să-l scoată era să se îmbrace singură când era adultă dacă sosea”.
"Mă gândeam să mor. O fată atât de dorită și nu mă vedeam capabilă să mă confrunt cu un handicap. Am crezut că cea mai bună formulă este să dispar sau să o dau în adopție", spune Efe Sonia Saiz, care este și vicepreședintă al Fundației.