Ce este narcolepsia și care sunt cauzele acesteia
Mulți oameni cu această boală neurodegenerativă nu sunt diagnosticați
Madrid | 03 · 05 · 19 | 09:54
Distribuiți articolul
Narcolepsie, cauze și simptome. Shutterstock
narcolepsie cu cataplexie este o boală neurodegenerativă relativ frecventă a cărei prevalență este estimată între 20 și 60 la 100.000 de locuitori în țările occidentale. Multe persoane cu boală sunt diagnosticate greșit sau nediagnosticate cu epilepsie, schizofrenie sau nevroză. Diagnosticul este clinic, dar trebuie completat cu un studiu în Unitatea de Tulburări de Somn din Spital.
Ce este narcolepsia?
După cum explică pentru Infosalus Rosa Peraita, șefa Unității Tulburări de Somn de la Spitalul General al Universității Gregorio Marañón din Madrid, narcolepsia începe înainte de pubertate. În 6% din cazuri apare înainte de 10 ani, dar în cele mai multe dintre acestea apare între 15 și 40 de ani. Simptomele acestei tulburări, care pare a fi ușor predominantă la sexul masculin, apar în etape, deși în unele cazuri se pot dezvolta în doar câteva săptămâni.
Cauzele narcolepsiei
narcolepsie este pentru că pierderea selectivă a neuronilor care produc o peptidă numită „hipocretină„în hipotalamus, o regiune a creierului implicată în controlul stării de veghe și a somnului. Acest lucru a fost descoperit în 1998 de cercetătorul spaniol Luis de Lecea, care lucrează în prezent la Universitatea Stanford din Statele Unite.
În mai mult de 90% din cazuri este o boală sporadică, dobândită și autoimună în natură. Organismul distruge acești neuroni din cauza unor factori declanșatori, cum ar fi stresul sau infecțiile și alergiile, care cauzează boli. Fiziopatologia sa implică probabil interacțiunea dintre una sau mai multe gene și acești factori declanșatori.
În mai puțin de 10% din cazuri, narcolepsia este genetică, afectând mai mulți membri ai unei familii. Echipa lui Peraita de la Unitatea de somn de la spitalul din Madrid a descoperit o mutație a unei gene numită MOG (glicoproteină oligodendrocitară de mielină) într-o familie din Madrid cu 12 membri narcoleptici. „Este o familie unică în lume datorită numărului de cazuri, care a permis efectuarea studiului genetic”, explică Peraita, membru al Comitetului executiv al Rețelei europene de narcolepsie (EU-NN, conform acronimului său) în limba engleză).
Specialistul subliniază că cercetările recente pun, de asemenea, un mare accent pe aspectele metabolice ale narcolepsiei: obezitate, rezistență la insulină și diabet zaharat.
Simptomele narcolepsiei
Narcolepticele suferă crize irezistibile de somn, atacuri de cataplexie, halucinații și paralizie a somnului. Primele constau în puseuri repetate inoportune, dar revigorante, de aproximativ 15 minute, care apar în situații pasive și, de asemenea, în timpul activităților zilnice.