Boală renală policycyc; stica Middlesex Health

Prezentare generală

Boala renală polichistică (PKD) este o tulburare moștenită în care grupurile de chisturi se dezvoltă în principal în rinichi, determinând rinichii să se mărească și să-și piardă funcția în timp. Chisturile sunt saci rotunzi, necanceroși, care conțin lichid. Chisturile variază în mărime și pot deveni foarte mari. Având multe chisturi sau chisturi mari pot deteriora rinichii.

Boala polichistică a rinichilor poate provoca, de asemenea, dezvoltarea chisturilor în ficat și în alte părți ale corpului. Boala poate provoca complicații grave, cum ar fi hipertensiunea arterială și insuficiența renală.

Un rinichi sănătos (stânga) îndepărtează deșeurile din sânge și menține echilibrul chimic normal al organismului. Cu boala renală polichistică (dreapta), în rinichi se dezvoltă saci plini cu lichid numiți chisturi, care determină mărirea lor și pierderea progresivă a capacității lor de a funcționa normal.

Simptome

Simptomele bolii renale polichistice pot include:

Tensiune arterială crescută
Dureri de spate sau de lateral
Sânge în urină
Un sentiment de plenitudine în abdomen
Mărirea abdomenului datorită măririi rinichilor
Dureri de cap
Pietre la rinichi
Insuficiență renală
Infecții ale tractului urinar sau ale rinichilor

Când să vedeți un medic

Unii oameni au adesea boli renale polichistice de ani de zile fără să știe.

Dacă aveți oricare dintre semnele și simptomele bolii renale polichistice, consultați medicul dumneavoastră. Dacă aveți o rudă de gradul I (cum ar fi un părinte, un frate sau un copil) cu boală renală polichistică, consultați-vă medicul despre screeningul acestei tulburări.

Cauze

Genele anormale cauzează boli renale polichistice, ceea ce înseamnă că, în majoritatea cazurilor, boala se desfășoară în familii. Uneori, o mutație genică apare singură (spontană), astfel încât niciunul dintre părinți nu are o copie a genei mutate.

Cele două tipuri principale de boli renale polichistice, cauzate de diferite defecte genetice, sunt:

Ambii părinți trebuie să aibă gene anormale pentru a transmite această formă a bolii. Dacă ambii părinți poartă o genă pentru această tulburare, fiecare copil are 25% șanse de a contracta boala.

Într-o tulburare autosomală dominantă, gena mutantă este o genă dominantă situată pe unul dintre cromozomii non-sexuali (autozomi). Este nevoie doar de o genă mutantă pentru a fi un purtător pentru acest tip de tulburare. O persoană cu o tulburare autosomală dominantă (în acest caz, tatăl) are 50% șanse să aibă un copil afectat de o genă mutantă (genă dominantă) și 50% șanse să aibă un copil neafectat cu două gene normale. gene).

Cu o tulburare autosomală recesivă, se moștenesc două gene mutante, una de la fiecare părinte. Aceste tulburări sunt de obicei transmise de doi purtători. Sănătatea este rareori afectată, dar aveți o genă mutantă (genă recesivă) și o genă normală (genă dominantă) pentru afecțiune. Doi purtători au o șansă de 25% să aibă un copil neafectat cu două gene normale (stânga), o șansă de 50% să aibă un copil neafectat care este și un purtător (centru) și o șansă de 25% să aibă un copil afectat cu două gene recesive (dreapta).

Complicații

Complicațiile asociate bolii renale polichistice includ următoarele:

Tensiune arterială crescută.

Pierderea funcției renale. Pierderea progresivă a funcției renale este una dintre cele mai grave complicații ale bolii renale polichistice. Aproape jumătate dintre persoanele cu boală au insuficiență renală până la vârsta de 60 de ani.

Prevenirea

Dacă aveți o boală renală polichistică și vă gândiți să aveți copii, un consilier genetic vă poate ajuta să evaluați riscurile transmiterii bolii copiilor dumneavoastră.

Menținerea rinichilor cât mai sănătoși posibil ajută la evitarea unora dintre complicațiile acestei boli. Una dintre cele mai importante modalități de a vă proteja rinichii este de a vă controla tensiunea arterială.