Boală renală policycyc; masini stica; Mica dominantă (ERPAD) - Tulburări urogenitale - Manual

, MD, MHS, Școala de Medicină a Universității Loma Linda

renală

  • Audio (0)
  • Calculatoare (0)
  • Imagini (1)
  • Modele 3D (0)
  • Mese (0)
  • Video (0)

Etiologie

Moștenirea PQR este

Boala renală polichistică autosomală dominantă are o incidență de 1/1000, afectând 5% dintre pacienții cu boală renală în stadiu final care necesită terapie de substituție renală. Manifestările clinice sunt rare înainte de maturitate, dar penetrarea este aproape completă; toți pacienții cu vârsta ≥80 de ani au un semn.

În contrast, boala renală polichistică autosomală recesivă este rară; incidența sa este de 1/10.000. Deseori provoacă insuficiență renală în timpul copilăriei.

În 86% până la 96% din cazuri, boala autosomală dominantă este cauzată de mutații ale genei PKD1. pe cromozomul 16, codificând proteina policistina 1; celelalte cazuri se datorează în principal mutațiilor genei PKD2 pe cromozomul 4, care codifică policistina 2. Câteva cazuri familiale noi nu au legătură cu niciunul dintre acești loci.

Fiziopatologie

Este probabil ca policistina 1 să regleze aderența și diferențierea celulelor epiteliale tubulare; polichistina 2 ar putea funcționa ca un canal ionic, iar mutațiile sale ar produce secreția de fluide din chisturi. Mutațiile din aceste proteine ​​pot modifica funcția cililor renali, care permit celulelor tubulare să detecteze fluxurile de lichide. Una dintre ipotezele principale propune că proliferarea și diferențierea celulelor tubulilor sunt legate de viteza acestui flux și că disfuncția cililor ar putea produce transformarea chistică.

În stadiile incipiente ale bolii, tubulii se dilată și se umple încet cu filtrat glomerular. În cele din urmă, se separă de nefronul care funcționează și se umple mai degrabă cu fluid secretat decât filtrat, formând astfel chisturi. Sângerarea poate apărea în chisturi, ducând la hematurie. Pacienții prezintă, de asemenea, un risc crescut de pielonefrită acută, infecții cu chist și pietre urinare (cu 20%). În cele din urmă, scleroza vasculară și fibroza interstițială apar prin mecanisme necunoscute, care afectează de obicei 10% din tubuli; cu toate acestea, 35 până la 45% dintre pacienți vor dezvolta insuficiență renală înainte de vârsta de 60 de ani.