Boala Pompe- Bolile traumatologice -sănătatea canalului
Se estimează că una din fiecare 138.000 de nașteri vii suferă de aceasta și în forma sa adultă are o incidență de una din fiecare 57.000 de persoane.
Cum se produce?
Lizozomii sunt părți ale celulelor care se acumulează în interiorul unei serii de enzime care digeră substanțele din afara celulei pentru a obține beneficii din acestea sau pentru a le degrada, cum ar fi glucoză. Una dintre enzimele găsite în interiorul acestor organite este alfa-1,4-glucozidaza acidă, care este responsabilă pentru descompunerea glicogenului, un lanț de molecule de glucoză multiple, în unități libere care pot fi utilizate de celulă și se pot acumula în lizozom.
În boala Pompe există o alterare genetică care implică o deficiența acestei enzime. Gena care codifică această enzimă este gena GAA și este localizată pe cromozomul 17, în special în regiunea 17q23. Această alterare genetică este moștenită într-un mod autosomal recesiv, adică cele două copii ale genei GAA trebuie modificate pentru ca boala să se manifeste.
Deoarece există o prezență redusă sau deloc a acestei enzime, glicogenul se acumulează în lizozomi fără a fi degradat, lizozomii cresc și modifică funcționarea normală a celulelor și, în consecință, a țesutului și a organelor unde se găsesc.
Boala Pompe are două forme, una copilăresc, în care practic prezența enzimei este mai mică de 1% și forma adult, care apare mai târziu și cu o anumită prezență a enzimei, aproximativ 40% din ceea ce ar fi normal la indivizii sănătoși.
Simptome
În forma infantilă a bolii Pompe, simptomele apar înainte de vârsta de trei luni și există un risc ridicat de deces în primii doi ani de viață. 96% dintre copiii afectați au un tonus muscular scăzut (hipotonie), arată ca niște păpuși de cârpă care nu își pot ține capul în sus sau nu își pot menține poziția erectă. Mușchii feței acestor copii sunt flăciți, astfel încât fețele lor nu sunt foarte expresive.
Au dificultăți în supt, limbile sunt adesea mari (în 62% din cazuri), datorită acumulării de glicogen în celulele musculare ale limbii, ceea ce poate duce la neîngrășarea lor din cauza faptului că nu se pot hrăni corect. La fel, acești copii tind să aibă probleme respiratorii datorate implicării mușchilor intercostali, o creștere a dimensiunii ficatului în 82% din cazuri și scăderea sau abolirea completă a reflexelor tendinoase.
Datorită acumulării excesive de glicogen în lizozomii celulelor cardiace, pereții musculari ai inimii cresc în dimensiuni excesive, ceea ce face dificilă îndeplinirea de către organ a funcției sale de pompare corectă a sângelui: așa se numește cardiomegalie, o inimă mare. Acest fapt apare la 95% dintre pacienții cu boala Pompe din copilărie și este cel care limitează cel mai bine prognosticul lor.
Când boala se manifestă la vârsta adultă, se întâmplă deoarece există o anumită activitate a enzimei acide alfa-1,4-glucozidază, astfel încât simptomele nu apar până când nu este epuizată. Cu cât este mai multă activitate enzimatică, cu atât simptomele vor începe mai târziu și, dimpotrivă, cu cât simptomele apar mai devreme, cu atât prognosticul este mai rău.