Boala amiloidozei primare rare și incurabile - Publicații științifice


Amiloidoza apare atunci când proteinele anormale numite amiloide se acumulează în jurul organelor și țesuturilor pentru a forma depozite, care pot face organul rigid și incapabil să funcționeze așa cum ar trebui.

INTRODUCERE
Amiloidoza este o boală rară de etiologie necunoscută, progresivă, dificil de diagnosticat și cu un prognostic slab pentru viață, caracterizată prin depunerea patologică a materialului proteic autolog în spațiile extracelulare ale diferitelor organe și țesuturi (inimă, ficat, rinichi, sistemul nervos. .), modificându-i funcționarea.

amiloidozei

CLASIFICARE
Există trei tipuri de amiloidoză:

  • Primar: nici o cauză cunoscută. Cel mai comun.
  • Secundar: cauzat de o altă boală, inclusiv anumite tipuri de cancer
  • Ereditar: se transmite prin gene. (Transtiretină, apolipoproteină).

AMILOIDOZA PRIMARĂ
Este cel mai frecvent tip de amiloidoză care afectează 9 persoane din fiecare milion de locuitori pe an, în special bărbați cu vârsta peste 65 de ani, deși poate afecta femeile și la vârste mai mici. Are un prognostic nefavorabil din cauza lipsei unui tratament capabil să oprească acumularea acestor proteine ​​și să le elimine pe cele deja depuse; deși depinde în mare măsură de starea organelor care au fost afectate. Este clasificat ca un tip de neoplasm în care proteinele fibrilare (substanța amiloidă) sunt depuse în țesuturi în cantități suficiente pentru a afecta funcția normală a organului afectat, fie că este vorba de inimă, plămâni sau rinichi.

Nu se cunosc cauzele producerii și depunerii acestei substanțe amiloide, deși este legată de o producție anormală de anticorpi de către celulele derivate din limfocitele B, celulele plasmatice.

SIMPTOM