Ataxii și degenerescență cerebelară sau spinocerebeloasă Institutul Național de Neurologie
Sinonime: Ataxia, atrofie spinocerebeloasă, degenerare spinocerebeloasă
Cuprins
Ataxia apare adesea atunci când părțile sistemului nervos care controlează mișcarea sunt deteriorate. Persoanele cu ataxie suferă de un eșec al controlului muscular al brațelor și picioarelor, care provoacă o pierdere a echilibrului sau coordonării sau o modificare a modului lor de mers. Deși termenul „ataxie” este utilizat în primul rând pentru a descrie acest grup de simptome, este adesea folosit pentru a se referi și la un grup de tulburări. Cu toate acestea, nu este un diagnostic specific.
Majoritatea tulburărilor care duc la ataxie determină degenerarea sau atrofierea celulelor din partea creierului numită cerebel. Uneori este afectată și măduva spinării. Frazele degenerescență cerebeloasă și degenerescență spinocerebeloasă sunt folosite pentru a descrie modificările care au avut loc în sistemul nervos al unei persoane, dar niciunul nu este un diagnostic specific. Degenerescența cerebeloasă și spinocerebeloasă au multe cauze diferite. Vârsta de prezentare a ataxiei rezultate variază în funcție de cauza de bază a degenerării.
Multe ataxii sunt moștenite și sunt clasificate în funcție de localizarea cromozomială și de tiparul genetic: ataxie dominantă autozomală, în care persoana afectată moștenește o genă normală de la un părinte și o genă defectă de la celălalt; și ataxie autozomală recesivă, în care ambii părinți transmit o copie a genei defecte. Printre cele mai frecvente ataxii moștenite se numără ataxia lui Friedreich și boala Machado-Joseph. Ataxiile sporadice pot apărea și în familiile fără antecedente.
Ataxia poate fi, de asemenea, dobândită. Condițiile care pot provoca ataxie dobândită includ accident vascular cerebral, scleroză multiplă, tumori, alcoolism, neuropatie periferică, tulburări metabolice și deficiențe de vitamine.