ALS (scleroză laterală amiotrofică)

747 știri publicate

Ce este

Scleroza laterala amiotrofica (A-UL, Boala lui Lou Gehrig sau a lui Stephen Hawking) este o boală neurodegenerativă progresivă care afectează rapid neuronii motori ai creierului și măduvei spinării, care nu mai funcționează și, prin urmare, trimit mesaje către mușchi, provocând slăbiciune musculară și incapacitate de mișcare.

Cu toate acestea, în calitate de Nuria Muelas, coordonator al Grupului de studiu al bolilor neuromusculare al Societatea Spaniolă de Neurologie (SEN), este „o boală care afectează mai multe funcții ale pacientului - nu doar motorie-, cum ar fi respirația, nutriția sau socială și psihologică”. Prin urmare, trebuie tratat de alți profesioniști, pe lângă neurolog. De fapt, în spitale au fost create unități pentru o asistență mai cuprinzătoare pentru cei afectați.

Supraviețuirea la acești pacienți s-a îmbunătățit în ultimii ani, deși rămâne scăzută. Aproximativ 50% dintre pacienți mor înainte de finalizarea celor trei ani de diagnostic, in timp ce 95% dintre cei afectați mor după 10 ani de evoluție a bolii.

Incidența și prevalența

Incidența bolii este de 1-2 cazuri noi la 100.000 de locuitori pe an, iar prevalența acesteia este de 3.5 cazuri la 100.000 de locuitori. Este a treia boală neurodegenerativă cu incidență, după Alzheimer și alte demențe și boli Parkinson. În Spania sunt înregistrați peste 3.000 de pacienți și, conform estimărilor SEN, sunt diagnosticate trei cazuri noi în fiecare zi, mai mult de 900 pe an.

SLA apare de obicei în persoane peste 50 de ani, deși în cazuri minoritare apare înainte de această vârstă și este mai frecvent la bărbați decât la femei.

Cauze

Cauzele care cauzează apariția SLA sunt necunoscute în majoritatea cazurilor; numai între cinci și 10% din diagnostice a se stabili cauze genetice ereditar. Faptul că o rudă a avut SLA este considerat un factor de risc pentru dezvoltarea patologiei.

În ultimii ani, relații cu demență frontotemporală, care este o degenerare a lobului frontal al creierului. Ambele boli au în comun mai multe gene afectate. Se estimează că în până la 35-50% din cazuri poate exista un anumit tip de alterare cognitivă, care poate fi mai gravă atunci când pacientul suferă și de demență frontotemporală (10% din aceste cazuri).

Fiind bărbat și vârstnic (vârsta de debut este între 60-69 de ani) Sunt singurii factori de risc care au fost stabiliți în mod clar, Deși există și unele studii care sugerează că a fi fumător, a suferit de o infecție virală anterioară, a fost expus în mod regulat la metale grele și/sau pesticide și a desfășurat în mod regulat activități fizice intense este factori de risc posibili, conform SEN.

Simptome

Scleroza laterală amiotrofică începe prin a fi detectată ca a pierderea forței musculare în brațe și picioare, prevenind acțiunile zilnice. Poate apărea și pentru prima dată în mușchii gurii, prevenind respirația adecvată sau capacitatea de a înghiți sau de a înghiți. Boala se răspândește prin cortexul cerebral și măduva spinării până când, în etapele finale, pierderea mobilității absolute si insuficiență respiratorie, care este de obicei cea mai frecventă cauză de deces în această patologie. De-a lungul întregului proces, simțurile (vederea, auzul, gustul, atingerea și mirosul) rămân neschimbate și capacitatea cognitivă și sensibilitatea nu sunt de obicei afectate.

Acestea sunt cele mai frecvente simptome, care se vor agrava pe măsură ce boala progresează:

Probleme de înghițire și vorbire, în special vorbire lentă sau dificultăți în articularea cuvintelor.
Senzație de oboseală și greutate excesivă la nivelul mușchilor controlați de măduva spinării.
Rigiditate musculară sau crampe.
Contracții musculare (fasciculări).
Paralizie.
Pierdere în greutate.
Depresie: poate apărea în timp, din cauza oboselii cauzate de boală și a deteriorării progresive pe care o provoacă.

Prevenirea

Ignorarea cauzelor care cauzează SLA previne prevenirea acestuia. Din acest motiv, experții subliniază depistarea precoce deoarece, deși încă nu există un tratament curativ, neurologul SEN Nuria Muelas subliniază că „în ultimii ani calitatea vieții pacienților s-a îmbunătățit semnificativ”.

Tipuri

Trei tipuri de scleroză laterală amiotrofică pot fi stabilite în funcție de regiunea în care simptomele apar inițial:

Forme bulbare

Simptomele apar în mușchii gurii. SLA bulbară este cea pe care o prezintă 20-30% dintre pacienți.

Forme medulare sau periferice sau spinale

Simptomele încep să se manifeste la nivelul extremităților. Ele corespund 70-80% din cazuri.

Formele respiratorii

Simptomele respiratorii sunt prezente de la început.

Pe măsură ce boala progresează, există o tendință spre afectarea tuturor acestor grupuri musculare într-o măsură mai mare sau mai mică, coexistând modificări ale mobilității, vorbirii, deglutiției și problemelor respiratorii.

La rândul său, Asocierea SLA (scleroza laterală amiotrofică) a descris clasificarea diferitelor tipuri de SLA după cum urmează:

Sporadic

SLA apare din motive necunoscute. Este cel mai frecvent și corespunde între 90 și 95% din cazuri.

Familie

SLA este contractată prin moștenirea genetică. Reprezintă între 5 și 10% din cazuri.

Guamaniana

Este un focar de SLA care a apărut cu o frecvență extrem de mare în Guam (insulă din Micronezia aparținând Statelor Unite) în anii 1950 pentru cauze necunoscute.

Diagnostic

Simptomele inițiale ale SLA pot fi confundate cu cele ale altor boli și, în plus, sunt foarte eterogene. Din acest motiv, în majoritatea cazurilor există o întârziere de câteva luni în diagnosticarea bolii. Acest lucru se întâmplă în special în SLA bulbară, deoarece aceste tipuri de pacienți ajung de obicei la neurolog după mai multe consultații cu alți specialiști.