Acidemia izovalerică (IVA) - EcuRed

Spații de nume

Acțiuni de pagină

Acidemia izovalerică (TVA) Este o boală moștenită rară. Este cauzată de anumite enzime care nu funcționează corect. Sunt necesare mai multe enzime pentru a procesa proteinele din alimentele pe care le consumăm, pentru ca organismul să le poată folosi. Problemele cu una sau mai multe dintre aceste enzime pot provoca boli de acid organic. Persoanele cu aceste tipuri de boli nu pot descompune proteinele în mod corespunzător. Acest lucru determină acumularea de substanțe nocive în sânge și urină care pot afecta sănătatea, creșterea și învățarea. Simptomele și tratamentul variază. De asemenea, pot varia în funcție de diferite persoane cu aceeași boală. Bolile acide organice sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă și afectează atât bărbații, cât și femeile. Efectele TVA variază de la persoană la persoană. Există două forme principale ale bolii. Aproximativ jumătate dintre copii încep să dezvolte simptome la scurt timp după naștere. Cealaltă formă, numită „intermitentă cronică” începe mai târziu în copilărie sau în copilărie.

izovalerică

rezumat

  • 1 Etiologie
  • 2 Cauze
  • 3 Simptome
    • 3.1 Alte simptome care pot apărea ulterior:
  • 4 Tratament
    • 4.1 Dieta cu conținut scăzut de leucină, alimente medicale și formule medicale
      • 4.1.1 Dieta saraca in leucina/proteine
      • 4.1.2 Formule și alimente medicale
    • 4.2 Medicamente
  • 5 Surse

Etiologie

Cauze

Pentru a folosi proteinele din alimentele pe care le consumăm, organismul le descompune în părți mai mici numite aminoacizi. Apoi, enzimele speciale modifică aminoacizii pentru a fi folosiți de organism. IVA se întâmplă atunci când o enzimă numită izovaleril-CoA dehidrogenază lipsește sau nu funcționează bine. Sarcina acestei enzime este de a ajuta la procesarea unei substanțe numite "isovaleril-CoA". Este produs în organism atunci când aminoacidul leucină este descompus. Când un copil cu IVA mănâncă alimente care conțin leucină, o substanță numită acid izovaleric se acumulează în sânge și provoacă probleme. Leucina se găsește în toate alimentele care conțin proteine.

Simptome

  • Lipsa poftei de mâncare.
  • Prea mult somn sau lipsă de energie.
  • Vărsături.
  • Probleme pentru a rămâne cald.
  • Un miros asemănător cu „picioarele transpirate”.