Acidemia glutarică de tip I (GA-1) Familie și sănătate
Ce este?
În acest tip de boală, oamenii nu pot descompune proteinele în mod corespunzător. Acest lucru face ca substanțele dăunătoare să se acumuleze în sânge și urină. Acestea pot afecta sănătatea, creșterea și învățarea. Se datorează lipsei sau disfuncției enzimei „glutaryl-CoA dehidrogenază”. Sarcina acestei enzime este de a procesa o substanță numită glutaril-CoA care este produsă atunci când aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan sunt prelucrate. Acest defect metabolic provoacă o acumulare de glutaryl CoA. Acest lucru este parțial esterificat cu carnitină, producând un deficit secundar al acestuia, o cauză importantă a crizelor metabolice. Lizina și triptofanul se găsesc în toate alimentele care conțin proteine.
Este o boală ereditară.
Cum este moștenită?
Este autosomal recesiv. Părinții copiilor cu boală nu o au întotdeauna.
Când ambii părinți sunt purtători, există o șansă de 25% în fiecare sarcină ca copilul să aibă boala. Există 50% șanse ca copilul să fie purtător, la fel ca părinții. În cele din urmă, există 25% șanse ca copilul să aibă două gene care funcționează corect și să fie sănătos.
Este o boală frecventă?
Incidența, adică numărul de cazuri noi, este mai mică de 1: 75.000. Cea mai mare prevalență este în comunitatea amish, indienii Oji-Cree din Canada și oamenii de origine suedeză.
Și simptomele clinice?
Simptomele încep de obicei între două luni și patru ani. 74% din cazuri cu un risc mai mare de criza encefalopatică, Au un cap mai mare decât media de la naștere. Aceste crize constau în apariția:
scăderea nivelului de conștiință
dificultăți de hrănire
și prezența unor mișcări involuntare numite distonice sau coreice. Acestea sunt contracții musculare susținute care provoacă răsuciri și mișcări repetitive involuntare care duc la posturi anormale. Acestea pot afecta un singur mușchi, un grup de mușchi, cum ar fi cei din brațe, picioare sau gât, sau chiar întregul corp.
De asemenea, poate provoca episoade de boli grave. Chemat criza metabolica. Unele dintre simptome sunt:
lipsa poftei de mâncare
lipsa de energie
tonus muscular scăzut
Dacă copilul nu este tratat, pot apărea alte simptome, cum ar fi:
ticuri musculare sau spasme
contracții musculare rigide (spasticitate)
mișcări violente involuntare ale brațelor și picioarelor
puțină coordonare. Probleme de echilibru
niveluri crescute de substanțe acide în sânge
umflături sau sânge în creier
mânca, care se poate termina cu moartea.
Crizele metabolice sunt în general cauzate de o decompensare care poate fi cauzată de: o boală sau infecție, febră sau post.