Ziua bolilor neuromusculare și a distoniei - Digital Salud
Bolile neuromusculare afectează peste 60.000 de persoane din Spania.
„Deși există aproximativ 200 de boli neuromusculare, denumite astfel deoarece afectează diverse structuri ale unității motorii (joncțiunea musculară, nervoasă sau neuromusculară), toate acestea se caracterizează prin producerea de slăbiciune musculară, atrofie, oboseală sau modificări ale sensibilității. Și în ciuda faptului că originea lor, vârsta de debut, evoluția lor sau gradul de handicap pe care îl generează sunt diferite în fiecare caz, în general vorbim despre boli cronice și progresive care, în marea majoritate a cazurilor, compromit funcționalitatea și autonomia pacientului și, în unele cazuri, le scurtează speranța de viață ", explica dr. Nuria Muelas, Coordonator al Grupului de studiu al bolilor neuromusculare al Societatea spaniolă de neurologie (SEN).
Unele boli neuromusculare, cum ar fi scleroza laterală amiotrofică (SLA), miastenie valuri distrofii musculare Sunt boli care, datorită prevalenței lor mai mari, sunt mai bine cunoscute de populație. Cu toate acestea, marea majoritate a bolilor neuromusculare sunt boli rare, ceea ce înseamnă acest lucru în termeni de resurse limitate de cercetare și întârzieri în diagnostic. Aproximativ 20% din cazurile de boli rare care sunt diagnosticate în fiecare an în Spania implică un anumit tip de afecțiune neuromusculară.
Marea majoritate a bolilor neuromusculare au o componentă genetică, multe sunt ereditare și unele încep din copilărie. În orice caz, acestea sunt boli care pot apărea în orice stadiu al ciclului de viață, care, în general, nu au un tratament specific care să permită vindecarea lor și care, de asemenea, diagnosticul său nu este de obicei un proces ușor, datorită variabilității cauzelor sale și a faptului că unele dintre genele implicate în multe dintre ele sunt încă necunoscute. În prezent, se estimează că în Spania, pacienții cu unele boli neuromusculare durează în medie 3 ani pentru a obține un diagnostic definitiv.
„Cu toate acestea, acest lucru nu înseamnă că nu pot fi tratați. În ultimele decenii, a fost posibilă îmbunătățirea timpilor în diagnostic, s-au dezvoltat strategii fundamentale de reabilitare pentru a menține capacitățile funcționale ale persoanelor afectate cât mai mult posibil și s-au făcut multe progrese în gestionarea complicațiilor asociate care acestea implică boli, cum ar fi bolile respiratorii, care sunt principala cauză de deces pentru pacienții care suferă de acestea ", spune dr. Nuria Muelas.
„Cu toate acestea, este încă necesar să avansăm în îmbunătățirea diagnosticului precoce și favorizarea managementului acestor pacienți de către echipe multidisciplinare, pentru a realiza progrese suplimentare în ameliorarea și îmbunătățirea simptomelor, reducerea și prevenirea complicațiilor pentru a îmbunătăți calitatea și speranța de viață a pacienților noștri. . pacienți ”, insistă medicul.