Trimetilaminurie și alimente - Ocronos - Editorial științifico-tehnic
Autori: Irene González Alonso, Senén García Miranda, María Inmaculada Peña González
INTRODUCERE
Trimetilaminuria (TMAU) sau „sindromul mirosului de pește” este o tulburare metabolică rară, caracterizată prin prezența trimetilaminei (TMA) în urină, transpirație, respirație și alte fluide corporale, cauzând că persoana afectată degajă un miros neplăcut de pește. Deși nu este asociat cu sexul, la femei sunt diagnosticate mai multe cazuri și există suspiciunea că hormonii feminini accentuează acest simptom. Poate fi primar (de etiologie genetică) sau dobândit (secundar altor patologii, în special ficat și rinichi).
Nivelurile crescute de trimetilamină în trimetilaminuria ușoară (TMAU) nu sunt excesiv de grave, deși la pacienții cu trimetilaminurie severă pot fi observate semne ale reacțiilor adverse la tiramină, hipertensiune arterială, depresie și alte patologii de mai mare importanță.
Semnul caracteristic al acestei boli este mirosul de pește, care, în funcție de intensitate, poate produce un impact psihologic devastator asupra pacientului din cauza respingerii sociale, cu pierderea stimei de sine, anxietate și stres, exacerbând problema. Din acest motiv, diagnosticul și tratamentul precoce sunt considerate foarte relevante. Uneori este dificil să obții un diagnostic precoce, având în vedere lipsa de cunoștințe a bolii și reticența unor pacienți de a consulta problema de teamă că este legată de o igienă precară. Când este o trimetilaminurie primară (TMAU), este de obicei detectată devreme, deoarece debutul simptomelor se manifestă în copilărie.
Pentru a pune diagnosticul, se efectuează o analiză a urinei care măsoară nivelurile de trimetilamină și trimetilamină N-oxid (TMANO) și, dacă se confirmă un exces de trimetilamină (TMA), se efectuează un studiu genetic.
Trimetilaminuria, până astăzi, este o boală incurabilă. Tratamentul vizează reducerea mirosului și creșterea calității vieții pacientului. Recomandările obișnuite sunt menținerea unor obiceiuri de igienă adecvate (corp și îmbrăcăminte), evitarea precursorilor dietetici ai trimetilaminei (TMA) (în special colină, carnitină și TMANO), administrarea de laxative (lactuloză), cursuri scurte de antibiotice pentru controlul bacteriilor din intestin, TMA agenți de sechestrare (clorofilină de cupru, cărbune activ ...) etc.
Primul caz clinic al acestei boli a fost descris în 1970 de Humbert și alți autori în revista medicală britanică The Lancet, deși există referințe literare care indică existența ei cu mult timp în urmă.
ŢINTĂ
Obiectivul acestui articol este studiul trimetilaminuriei și relația acesteia cu dieta.
METODĂ
Pentru realizarea acestui articol, a fost efectuată o revizuire bibliografică în baze de date precum Scielo, PubMed, Elsevier și altele, și publicații în universități, centre de informare, asociații și organizații legate de boli rare, ghiduri medicale ale spitalelor și reviste specializate în pediatrie. Endocrinologie și endocrinologie.
Au fost folosite ca cuvinte cheie:
Trimetilaminuria, sindromul mirosului de pește, trimetilamină, FMO3, boli rare.
ABSTRACT
Trimetilaminuria este o tulburare metabolică datorată unei modificări a producției enzimei hepatice flavină monoxigenază 3 (FMO3), care este responsabilă de metabolizarea trimetilaminei generate de bacteriile intestinale prin degradarea precursorilor alimentari ingerați, în special colină, carnitină/lizină, lecitină și N-oxid de trimetilamină.
La o persoană sănătoasă, precursorii trimetilaminei (TMA) intră în organism prin anumite alimente și anumite medicamente; sunt descompuse de bacteriile intestinale și produc trimetilamină, o amină terțiară care provoacă miros de pește. Aceasta este absorbită și merge la ficat, unde, datorită unui proces numit N-oxigenare cauzat de acțiunea enzimei flavin monooxigenazei 3 (FMO3), este transformat în TMANO, un compus benign și inodor și este eliminat urină., transpirație și alte secreții. Cu toate acestea, la persoanele afectate de trimetilaminurie, există un deficit funcțional de FMO3 care previne oxidarea corectă a trimetilaminei, acesta se acumulează în organism și, atunci când este excretat, provoacă miros corporal rău.
Trimetilaminuria poate fi:
- Primar -> tulburare genetică moștenită autozomală recesivă, cauzată de o mutație a genei FMO3, care se găsește pe brațul lung al cromozomului 1. Această genă este responsabilă pentru codificarea enzimelor flavină monooxigenaze, care descompun compușii alimentari care includ azot. Este o genă polimorfă, din care au fost descrise mai multe mutații care provoacă modificări ale formei și capacității sale funcționale.