Totul despre boala mâinilor pianistului
Sindromul Marfan are o origine genetică și de obicei provoacă modificări la nivelul ochilor, scheletului, inimii și vaselor de sânge. Cunoașteți-l în detaliu.
Între boli rare una care înregistrează un gradul mai mare de incidență este sindromul Marfan, boală care se estimează a fi suferită de o persoană din 500 de mii.
Boala mâinilor pianiste
Această condiție Este cunoscută sub numele de boala „mâinilor pianistului” de când bolnavii de obicei au degetele și mâinile lungi și subțiri, ca niște pianiști, arătând ca un păianjen.
Mai mult au o față lungă și îngustă, proeminență sau depresiune a sternului, abateri ale coloanei vertebrale.
În general, oameni de multe ori sunt foarte înalți, subțiri, cu membre lungi și articulații foarte mobile.
Simptome
Boala afectează în principal ochii, scheletul, inima și vasele de sânge, deși pot apărea modificări la alte niveluri:
- Scheletul. Sunt adesea foarte înalți (în comparație cu ceilalți membri ai familiei) și subțiri, cu membre lungi și articulații foarte mobile. Degetele și mâinile sunt lungi și subțiri cu aspect de păianjen, fața lungă și îngustă, proeminență sau depresiune a sternului, abateri ale coloanei vertebrale etc.
- Inima și vasele de sânge. Modificările din aceste structuri sunt principala cauză a mortalității acestor oameni. Una dintre cele mai importante este dilatarea aortei datorită slăbiciunii peretelui său, care poate chiar să se rupă sau să se rupă. Probleme pot apărea și la nivelul valvelor cardiace: insuficiență aortică sau prolaps al valvei mitrale.
- Ochii. Miopia, cataracta, luxația (luxația) lentilei sau dezlipirea de retină sunt cele mai frecvente probleme pe care le au de obicei persoanele cu sindrom Marfan.
- Alte modificări. Pneumotorax (plămân prăbușit), hernii inghinale, vergeturi pe umeri și fese etc.