Tipul C brahidactilie datorită mutației; Opriți n în gena GDF5 Anale de Pediatrie

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

brahidactilie

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Brahidactilia constituie un grup de displazii osoase care afectează falangele și/sau metacarpienii/metatarsienii mâinilor și picioarelor. Există 5 tipuri (A-E) și mai multe subtipuri (A1-A4; E1-E3). Moștenirea este autosomală dominantă cu expresivitate variabilă. Cazurile de moștenire recesivă sunt excepționale.

Brahidactilia de tip C (BDC) se caracterizează printr-o scurtare a falangelor medii ale degetelor a doua, a treia și a cincea, precum și a primului metacarpian, putând observa și abaterea ulnară a celui de-al doilea deget și polidactilia, cu o hipersegmentare foarte caracteristică a falangele proximale sau mijlocul celui de-al doilea și al treilea deget. Al patrulea deget de la picior este mai puțin afectat, fiind de obicei cel mai lung 1-3. Falangele «în formă de înger» (Fig. 1A), deși caracteristice, nu sunt patognomonice pentru BDC, deoarece apar și în așa-numita «displazie epifizară falangiană în formă de înger». Este plauzibil ca aceasta și BDC să facă parte dintr-un spectru clinic comun 1. Această anomalie dispare atunci când osificarea oaselor mâinii este completă, lăsând-o ca brahidactilie simplă 1. Alte anomalii asociate cu BDC sunt: ​​statura scurtă cu vârsta osoasă întârziată, deformare Madelung, displazie de șold, picioare valgus sau equinovarus, hipodonție sau absența falangelor medii la degetele de la picioare 2,3 .