Testarea genetică în timpul sarcinii

Testele prenatale neinvazive, cum ar fi triplul screening sau screeningul biochimic, nu implică risc fetal.

Actualizat: 27 aprilie 2020

Dacă pe parcursul sarcinii ați fost direcționat către un genetician, ar trebui să știți că sunt mai multe teste genetic asta ne poate fi făcut, în funcție de ceea ce a motivat consultarea cu acest profesionist. Prin ei va detecta posibil anomalii a fătului care poate face pe oricine să suspecteze patologie de origine genetică, precum sindromul Down sau care permit diagnosticarea acestuia direct. Acestea sunt practic împărțite în:

Testele prenatale neinvazive

Adică testele sau testele care nu implică risc fetal. În acest grup se află tripla screening sau screening biochimic. Acesta este un test de sânge care se efectuează în primul trimestru de sarcină și care, analizând modificările valorilor anumitor hormoni și proteine, indică un risc mai mare de malformații fetale. Poate fi combinat cu teste cu ultrasunete precum transluciditatea nucală, care măsoară grosimea spațiului translucid găsit la ceafa fătului, pentru a indica riscul unui defect genetic la copil.

Există, de asemenea, un test genetic bazat pe analiza ADN-ului fetal prezent în sângele mamei și descoperă numeroase trisomii - în special trisomia 21 (sindrom Down), 18 și 13 (asociate cu dizabilități psihice și fizice severe) - și alte sindroame cromozomiale. Această analiză poate fi efectuată începând cu a zecea săptămână de sarcină și progresează din ce în ce mai mult, extinzându-și capacitatea de diagnostic. Deși nu detectează toate modificările cromozomiale, le detectează pe cele mai frecvente; de fapt, este aproape 100% precisă pentru sindromul Down.

---