Sindromul Rett Enciclopedia medicală MedlinePlus

Sindromul Rett (RTT) este o tulburare a sistemului nervos. Această afecțiune duce la probleme de dezvoltare la copii. Mai presus de toate, afectează abilitățile lingvistice și utilizarea mâinilor.

medicală

Cauze

RTT apare aproape întotdeauna la fete. Poate fi diagnosticat cu autism sau paralizie cerebrală.

Majoritatea cazurilor de RTT se datorează unei probleme la o genă numită MECP2. Gena se găsește pe cromozomul X. Femeile au 2 cromozomi X. Chiar dacă un cromozom are acest defect, celălalt cromozom X este suficient de normal pentru ca fetița să supraviețuiască.

Bărbații născuți cu această genă defectă nu au un al doilea cromozom X pentru a compensa problema. Prin urmare, defectul provoacă în general avort spontan, naștere mortă sau moarte foarte timpurie.

Simptome

Simptomele pot include:

Teste și examene

Există câteva tipuri diferite de RTT:

  • Atipic
  • Clasic (îndeplinește criteriile de diagnostic)
  • Provizional (unele simptome apar între vârsta de 1-3 ani)

RTT este clasificat ca atare dacă:

Tratament

Tratamentul poate include:

Hrănirea suplimentară poate ajuta la creșterea lentă. Poate fi nevoie de un tub de alimentare dacă copilul dumneavoastră inhalează (inspiră) alimente. O dietă bogată în calorii și bogată în grăsimi, coroborată cu hrănirea tubului nazogastric poate ajuta la creșterea greutății și a înălțimii. Creșterea în greutate poate îmbunătăți vigilența și interacțiunea socială.

Medicamentele pot fi utilizate pentru a trata convulsiile. Suplimentele pot fi încercate pentru constipație, vigilență sau rigiditate musculară.