Sindromul lui Orphanet Laron

orphanet

  • Căutare
  • Semne și simptome clinice
  • Clasificări
  • Genele
  • Handicap
  • Enciclopedie pentru publicul larg
  • Enciclopedie pentru profesioniști
  • Ghiduri de urgență
  • Surse/Proceduri

Căutați o boală rară

Alte opțiuni de căutare

Sindromul Laron

Definiția bolii

Sindromul Laron este o boală congenitală caracterizată prin statură scurtă marcată, asociată cu niveluri normale sau crescute de hormon de creștere (GH) în ser și niveluri scăzute de IGF-1 (factor de creștere asemănător insulinei-1) care nu cresc după exogen Administrarea GH.

ORPHA: 633

rezumat

Epidemiologie

Au fost descrise peste 250 de cazuri de boală și este mai frecventă în populațiile evreiești și mediteraneene. Boala afectează în mod egal ambele sexe.

Descrierea clinică

Creșterea intrauterină și înălțimea la naștere sunt în general normale. Creșterea postnatală este lentă și de obicei disproporționată; înălțimea adultului variază de la -3 la -12 DS. Există o întârziere în dezvoltarea motorie din cauza scăderii masei musculare. Nou-născuții au adesea hipoglicemie și micropenă. Pubertatea este adesea întârziată. Dismorfia facială este frecventă și constă din: o frunte înaltă și proeminentă, orbite superficiale, o punte nazală hipoplazică și o bărbie mică. În copilăria timpurie poate exista o lipsă de păr. Adesea observate: obezitate, erupție dentară întârziată, voce înaltă, oase fine, piele subțire și transpirație scăzută. Ocazional, pacienții prezintă sclere albastre și displazie de șold.