Sindromul de microdelecție 2q37 - Ochron - Editorial Științific-Tehnic

Inclus în revista Ocronos. Vol. III. Nr. 5 - septembrie 2020. Pagina inițială: Vol. III; nr. 5: 656

sindromul

Autor principal (primul semnatar): Sara Rodríguez Sánchez

Data primirii: 15 septembrie 2020

Data acceptării: 19 septembrie 2020

Ref.: Ochrons. 2020; 3 (5): 656

Autori:

Sara Rodríguez Sánchez, Lucía Pérez Granda

Asistență medicală primară în zona VIII a Serviciului de sănătate al Principatului Asturia septembrie 2020

rezumat

Sindromul de microdelecție 2q37, cunoscut și sub alte nume sub denumirea de sindrom de întârziere a brahidactiliei sau pur și simplu deleția 2q37, este o boală cromozomială care poate afecta diferite organe, funcții sau părți ale corpului uman. Această afecțiune poate fi caracterizată în primul rând de hipotonie musculară la naștere sau în copilărie, statură scurtă, supraponderalitate și obezitate, brahidactilie, dizabilitate intelectuală ușoară până la severă, trăsături cranofaciale dismorfe, alte anomalii fizice, dezvoltarea întârziată a abilităților motorii și probleme cognitive - comportamentale. Este considerată o boală genetică și rară.

Cuvinte cheie: Sindrom, microdelecție 2q37, ștergere, cromozom, boală genetică, boli rare.

Introducere

Conform RAE 1, o deleție este definită ca „o mutație genetică care constă în pierderea unuia sau mai multor nucleotide din secvența ADN”. La rasa umană, cromozomul 2 este înțeles ca al doilea ca mărime în spatele lui 1, care reprezintă aproximativ 8% din materialul genetic. Este un cromozom autosomal, adică nu este determinant în sexul indivizilor 2-4.