Sindromul Chediak-Higashi
Definiție:
Este o boală rară moștenită a sistemului imunitar și nervos, caracterizată printr-o colorare palidă a părului, a ochilor și a pielii.
Sindromul Chediak-Higashi este ereditar, ceea ce înseamnă că este transmis de la părinți la copii. Este o boală autozomală recesivă, ceea ce înseamnă că ambii părinți trebuie să contribuie cu o genă defectă pentru ca copilul să prezinte simptome ale bolii.
S-au găsit mutații în gena CHS1 (numită și LYST). Principalul defect al acestei boli se găsește în anumite granule prezente în mod normal în celulele pielii și în anumite globule albe din sânge.
De exemplu, la persoanele cu această boală, o granulă a pielii care conține în mod normal melanină nu este produsă corespunzător, provocând o scădere a culorii sale (pigmentare). O anomalie a granulelor găsite în anumite tipuri de celule albe din sânge provoacă probleme cu sistemul imunitar.
Copiii cu această afecțiune pot avea:
- Albinism, un sclipici argintiu în păr și ochi de culoare deschisă
- Creșterea infecțiilor la plămâni, piele și mucoase
- Mișcări sacadate ale ochiului (nistagmus)
infecţie dintre copiii afectați de anumite virusuri, cum ar fi virusul Epstein-Barr (EBV), pot provoca o boală fatală care seamănă cu limfomul cancerului din sânge.
Alte simptome pot include:
- Probleme nervoase la nivelul extremităților (neuropatie periferică)
- Sângerări nazale sau tendința de vânătăi
- Amorţeală
- Tremurând