Sindromul Alport - asistență medicală UI

Este o tulburare moștenită care provoacă leziuni ale micilor vase de sânge din rinichi. De asemenea, provoacă pierderea auzului și probleme oculare.

alport

Denumiri alternative

Nefrita ereditară; Hematurie - nefropatie - surditate; Nefrita hemoragică familială; Surditate ereditară și boli de rinichi

Cauze

Sindromul Alport este o formă ereditară de inflamație a rinichilor (nefrită). Este cauzată de un defect (mutație) al unei gene pentru o proteină din țesutul conjunctiv, numită colagen.

Rara tulburare. Există trei tipuri genetice:

  • Sindromul Alport legat de X (XLAS): Acesta este cel mai frecvent tip. Boala este mai gravă la bărbați decât la femei.
  • Sindromul autosomal recesiv Alport (ARAS): boala este la fel de gravă la bărbați și femei.
  • Sindromul Alport autosomal dominant (ADAS): acesta este cel mai puțin frecvent tip. Boala este la fel de gravă la bărbați și femei.

Simptome

În toate tipurile de sindrom Alport, rinichii sunt afectați. Micile vase de sânge din glomerulii rinichilor sunt deteriorate. Glomerulii filtrează sângele pentru a produce urină și elimină deșeurile din sânge.

La început, nu există simptome. În timp, pe măsură ce glomerulii se deteriorează din ce în ce mai mult, funcția renală se pierde și există o acumulare de lichide și deșeuri în organism. Condiția poate evolua până la stadiul final al bolii renale (ESRD) la o vârstă fragedă, între adolescenți și 40 de ani. În acel moment, trebuie să faceți dializă sau un transplant de rinichi.

Simptomele problemelor renale includ:

  • Culoare anormală a urinei
  • Sânge în urină (care poate fi agravat de infecțiile respiratorii superioare sau de exerciții fizice)
  • Dureri laterale
  • Tensiune arterială crescută
  • Umflături pe tot corpul

De-a lungul timpului, sindromul Alport provoacă și pierderea auzului. Este frecvent pentru bărbații cu XLAS să apară la începutul adolescenței, în timp ce la femei, pierderea auzului nu este la fel de frecventă și apare la vârsta adultă. În cazul ARAS, băieții și fetele au pierderea auzului în timpul copilăriei. Cu ADAS, vine mai târziu în viață.

Pierderea auzului apare de obicei înainte de insuficiența renală.

Sindromul Alport provoacă, de asemenea, probleme oculare, inclusiv:

  • O formă anormală a lentilei (lenticonă anterioară), care poate provoca deteriorarea lentă a vederii, precum și cataracta.
  • Eroziune corneană, în care există o pierdere a stratului exterior al acoperirii globului ocular, cauzând durere, mâncărime sau roșeață a ochiului sau vedere încețoșată.
  • Colorare anormală a retinei, o afecțiune numită retinopatie spot-spot. Acest lucru nu cauzează probleme de vedere, dar poate ajuta la diagnosticarea sindromului Alport.
  • Gaură maculară, în care există o subțire sau ruperea maculei. Macula este partea retinei care face viziunea centrală mai clară și mai detaliată. O gaură maculară provoacă vedere centrală neclară sau distorsionată.