Screening pentru nou-născut

ALTE BOLI

Denumirea bolii: acidemia glutamică, tip 1
Acronim: GA-1 (pentru acronimul său în engleză)

Această broșură conține informații generale despre acidemia glutarică de tip 1 (GA-1). Deoarece fiecare copil este diferit, este posibil ca unele dintre aceste informații să nu se aplice copilului dumneavoastră. Unele tratamente pot fi recomandate anumitor copii, dar nu și altora. În plus față de medicul dumneavoastră obișnuit, un medic metabolic trebuie să aibă grijă de toți copiii cu GA-1.

Ce este GA-1?

GA-1 este acronimul pentru "acidemia glutarică, tip 1." Este un tip de boli ale acidului organic. Persoanele cu GA-1 au probleme cu procesarea aminoacizilor lizină și triptofan din alimentele pe care le consumă.

Bolile acide organice (AO) sunt un grup de boli moștenite rare. Acestea sunt cauzate de anumite enzime care nu funcționează corect. Sunt necesare mai multe enzime pentru a procesa proteinele din alimentele pe care le consumăm, pentru ca organismul să le poată folosi. Problemele cu una sau mai multe dintre aceste enzime pot provoca boli de acid organic.

Persoanele cu aceste tipuri de boli nu pot descompune proteinele în mod corespunzător. Acest lucru determină acumularea de substanțe nocive în sânge și urină care pot afecta sănătatea, creșterea și învățarea.

Simptomele și tratamentul variază în funcție de diferitele OC. De asemenea, pot varia în funcție de diferite persoane cu aceeași boală. Consultați broșurile cu informații despre fiecare AO special.

Bolile acide organice sunt moștenite ca o trăsătură autosomală recesivă și afectează atât bărbații, cât și femeile.

Ce cauzează GA-1?

Pentru a folosi proteinele din alimentele pe care le consumăm, organismul le descompune în părți mai mici numite aminoacizi. Apoi, enzimele speciale schimbă aminoacizii pe care organismul le folosește.

GA-1 se întâmplă atunci când lipsește sau nu funcționează bine o enzimă numită „glutaril-CoA dehidrogenază”. Sarcina acestei enzime este de a procesa o substanță numită glutaryl-CoA. Glutaryl-CoA este produs atunci când aminoacizii lizină, hidroxilizină și triptofan sunt prelucrate. Nu poate fi îndepărtat și acest lucru face ca acidul glutamic și alte substanțe nocive să se acumuleze în sânge și să provoace probleme. Lizina și triptofanul se găsesc în toate alimentele care conțin proteine.

Dacă GA-1 nu este tratat, ce probleme poate provoca?

GA-1 provoacă episoade de boli grave numite crize metabolice. Unele dintre simptomele unei crize metabolice sunt:

lipsa poftei de mâncare;
prea somnoros sau lipsa de energie;
iritabilitate;
anxietate;
greaţă;
vărsături;
tonus muscular scăzut (mușchi și articulații moi);
slăbiciune musculară.

Dacă copilul nu este tratat, apar alte simptome, cum ar fi:

ticuri musculare sau spasme;
contracții musculare rigide numite spasticitate;
mișcări violente involuntare ale brațelor și picioarelor, numite distonie;
probleme slabe de coordonare și echilibru;
niveluri crescute de substanțe acide în sânge, care se numește acidoză metabolică;
convulsii;
umflarea creierului sau a sângelui în creier;
mânca, care se poate termina cu moartea.

Episoadele de criză metabolică sunt de obicei cauzate de:

o boală sau infecție;
febră;
mergi perioade lungi fără să mănânci.

Alte efecte ale GA-1 care se pot întâmpla chiar și fără o criză metabolică sunt:

creștere mică;
mărirea ficatului;
tonus muscular slab;
spasticitate progresivă;
distonie, o boală a mișcărilor involuntare;
episoade repetate de febră;
transpirație excesivă;
întârzieri în mers și alte abilități motorii;
întârzieri de învățare și întârziere mentală;
probleme de vorbire;
leziuni ale creierului.

Unele persoane au simptome foarte ușoare sau nu au simptome și se constată că au boala numai după ce au fost diagnosticate cu un frate sau o soră.

Care este tratamentul pentru GA-1?

Medicul bebelușului dvs. va colabora cu un medic metabolist și un dietetician pentru a avea grijă de copilul dumneavoastră.

Este necesar un tratament imediat pentru a evita episoadele de criză metabolică. Ar trebui să începeți tratamentul imediat ce știți că copilul dumneavoastră are GA-1. Anumite tratamente pot fi recomandate pentru unii copii, dar nu și pentru alții. Tratamentele sunt, în general, necesare pentru viață.

Următoarele sunt tratamente recomandate în mod obișnuit pentru bebeluși și copii cu GA-1:

1. Medicatie
Riboflavina este o vitamină care ajută organismul să proceseze proteinele. De asemenea, poate ajuta la scăderea cantității de acid glutaric produsă de organism. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda copilului dumneavoastră să ia suplimente de riboflavină pe cale orală.

Unora dintre copii li se poate administra L-carnitină pentru a-i ajuta. Este o substanță naturală și sigură care ajută celulele corpului să genereze energie. De asemenea, ajută organismul să elimine deșeurile dăunătoare. Medicul va decide dacă copilul dumneavoastră are nevoie de suplimente de L-carnitină. Utilizați L-carnitină numai dacă a fost prescrisă de medicul dumneavoastră.

Nu utilizați niciun medicament fără a vă consulta mai întâi medicul metabolist.

Copiii cu simptome de criză metabolică au nevoie de tratament medical imediat. În general, au nevoie de tratament în spital. În timpul unei crize metabolice, copiii pot primi lichide, glucoză, insulină, carnitină și alte medicamente printr-o venă pentru a ajuta la eliminarea substanțelor nocive din sânge. Întrebați medicul metabolist dacă copilul dumneavoastră ar trebui să conțină o notă specială cu recomandări medicale despre tratamentul lor.

2. Evitați să lăsați copilul să meargă prea mult fără să mănânce

Bebelușii și copiii mici cu GA-1 trebuie să mănânce frecvent pentru a evita o criză metabolică. Medicul dumneavoastră metabolic vă va spune cât de des trebuie să mănânce copilul dumneavoastră. În general, se sugerează hrănirea copiilor la fiecare patru până la șase ore. Unii bebeluși trebuie să mănânce și mai des. Este important ca bebelușii să fie hrăniți noaptea. Dacă bebelușul tău nu se trezește singur, trezește-l să mănânce. Medicul dvs. metabolist și dieteticianul vă vor oferi un plan de masă adecvat pentru copilul dumneavoastră. Medicul dumneavoastră vă va oferi, de asemenea, un plan de „zi bolnavă”, adaptat nevoilor copilului dumneavoastră, pe care să îl urmați în timpul unei boli sau când copilul dumneavoastră nu vrea să mănânce.

Medicul dumneavoastră metabolic vă va continua să vă sfătuiască cât de des să vă mâncați copilul pe măsură ce crește. Când sunt bine, mulți copii mai mari și adulți cu GA-1 pot merge până la 12 ore fără să mănânce fără probleme. Dar este posibil să fie nevoie să continue cu celelalte tratamente pentru viață.