S; Sindromul Leigh cu d; deficit de complexe I; III și IV ale lanțului respirator mitocondrial

Asociația spaniolă de pediatrie are ca unul dintre obiectivele sale principale diseminarea informațiilor științifice riguroase și actualizate despre diferitele domenii ale pediatriei. Anales de Pediatría este Corpul de Expresie Științifică al Asociației și constituie vehiculul prin care comunică asociații. Publică lucrări originale despre cercetarea clinică în pediatrie din Spania și țările din America Latină, precum și articole de revizuire pregătite de cei mai buni profesioniști din fiecare specialitate, comunicările anuale ale congresului și cărțile de minute ale Asociației și ghidurile de acțiune pregătite de diferitele societăți/specializate Secțiuni integrate în Asociația Spaniolă de Pediatrie. Revista, un punct de referință pentru pediatria vorbitoare de limbă spaniolă, este indexată în cele mai importante baze de date internaționale: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica și Index Médico Español.

sindromul

Indexat în:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Science Citation Index Expanded, Journal Citations Report, Embase/Excerpta, Medica

Urmareste-ne pe:

Factorul de impact măsoară numărul mediu de citații primite într-un an pentru lucrările publicate în publicație în ultimii doi ani.

CiteScore măsoară numărul mediu de citări primite pentru fiecare articol publicat. Citeste mai mult

SJR este o valoare prestigioasă, bazată pe ideea că toate citatele nu sunt egale. SJR folosește un algoritm similar cu rangul de pagină Google; este o măsură cantitativă și calitativă a impactului unei publicații.

SNIP face posibilă compararea impactului revistelor din diferite domenii de subiecte, corectând diferențele de probabilitate de a fi citate care există între revistele de subiecte diferite.

Mitocondriile sunt organite citoplasmatice a căror funcție principală este de a efectua metabolismul oxidativ, cu producerea consecventă de energie sub formă de adenozin trifosfat (ATP) 1. Deși mitocondriile au propriul lor sistem genetic, ele nu sunt autonome, întrucât atât pentru formarea lor, cât și pentru exprimarea genomului lor, ele depind de un număr mare de proteine ​​codificate în nucleu, sintetizate în ribozomii citoplasmatici și importate în mitocondrii. Prin urmare, funcția sa se află sub controlul celor două sisteme genetice celulare: nuclear și mitocondrial (comunicare intergenomică) 2 .

Sindromul Leigh 3 este cauzat de o tulburare nucleară sau mitocondrială determinată genetic cu debut sporadic sau cu moștenire variabilă (moștenire autozomală recesivă, legată de X sau maternă), care produce o deficiență a complexului piruvat-dehidrogenază și/sau deficiență a complexelor I -IV al lanțului respirator mitocondrial (Tabelul 1). Afectează diferite organe într-un mod eterogen și se caracterizează prin convulsii, întârziere psihomotorie, atrofie optică, hipotonie, slăbiciune, letargie, vărsături, mișcări anormale (ataxie, tremor), semne piramidale, iritabilitate, nistagmus, oftalmoplegie externă, pierderea vederii ca bine, cum ar fi anomalii respiratorii 4,5. Are un prognostic slab și nu are un tratament eficient, deși au fost utilizate tiamină, coenzima Q10, bicarbonat de sodiu, dicloroacetat, perfuzie intravenoasă de THAM și alopurinol, fără un succes apreciabil 1,6,7 .

Copil de sex masculin de o lună, care a fost dus la camera de urgență pentru a prezenta, în absența febrei, câteva episoade scurte de hipertonie, tremurări spontane, repulsie oculară și nistagmus vertical, asociate cu hipotonie intercritică, iritabilitate ocazională și aspirație slabă.

Printre antecedentele familiale s-a remarcat un tată cu spondilită anchilopoietică. Sora asimptomatică de 6 ani.

S-a înregistrat următorul istoric personal: sarcină cu amniocenteză normală; nașterea eutocică la 40 de săptămâni de vârstă gestațională; Apgar 9/10; greutatea nou-născutului: 3.660 kg; fără resuscitare; fractura claviculei stângi. Copilul a fost internat în a cincea zi de viață pentru hiperbilirubinemie patologică severă indirectă cu bilirubină totală: 28,9 mg/dl; Bilirubină directă: 0,6 mg/dl, grupul matern O +, grupul nou-născut A +, Coombs direct negativ, studiu imunohematologic negativ, proteină C reactivă negativă, urocultură negativă, hemogramă normală și potențiale evocate auditive normale. Fototerapia intensivă a fost necesară timp de 4 zile cu evoluție favorabilă, fără transfuzie de schimb datorită scăderii rapide a valorilor bilirubinei în primele 8 ore până la cifre sub 20 mg/dl.