Porfirie tardivă hepatocutanată sau cutanată

В
В

SciELO al meu

Servicii personalizate

Revistă

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Articol

Spaniolă (pdf)
Articol în XML
Referințe articol
Cum se citează acest articol
SciELO Analytics
Traducere automată
Trimite articolul prin e-mail

Indicatori

Citat de SciELO
Acces

Linkuri conexe

Citat de Google
Similar în SciELO
Similar pe Google

Acțiune

Jurnalul spaniol al bolilor digestive

versiune tipărităВ ISSN 1130-0108

Rev. esp. bolnav dig.В vol.102В nr.4В MadridВ aprilie 2010

INFORMAȚII PACIENTULUI

Secțiune coordonată de:
V. F. Moreira și A. López San Romín
Serviciul de gastroenterologie. Spitalul Universitar Ramón y Cajal. Madrid

Porfirie tardivă hepatocutanată sau cutanată

Porphiria hepatocutanată târziu

Porfiria hepatocutanată (PHC) sau porfiria cutanea previa este cea mai frecventă dintr-un grup de boli rare numite porfirii. Acestea sunt produse de un deficit congenital sau dobândit în activitatea unei enzime numite uroporfirinogen decarboxilază (UROD), care este implicată în fabricarea GRUPULUI HEM (o componentă esențială a proteinelor precum hemoglobina și mioglobina). Acest deficit provoacă substanțe toxice care se acumulează în țesuturi dând naștere simptomelor cutanate, neurologice sau viscerale.

E FRECVENT? CE TIPURI EXISTĂ?

Este o boală rară: între 1 caz la 25.000 de locuitori în SUA și 5 cazuri la un milion de locuitori în Marea Britanie. Este mai frecvent la bărbați decât la femei.

Există 2 tipuri: tipul I (80% din cazuri), se numește tip sporadic, deoarece nu există un defect congenital al UROD. Tipul II sau ereditar corespunde a 20% din cazuri, în care există un deficit parțial de UROD din cauza moștenirii autozomale dominante. În Turcia, a fost descris un PHC de tip III cauzat de otrăvirea cu hexaclorobenzen.

ВїCГ “MO MANIFESTĂRI?

Organele afectate sunt ficatul și pielea. Leziunea caracteristică a pielii este apariția de vezicule în zonele expuse soarelui (brațe, antebrațe, față, picioare, scalp). Se rup ușor, lăsând cruste care se vindecă lent și se pot infecta, lăsând atrofie și cicatrici. De asemenea, sunt caracteristice hiperpigmentarea pielii și hipertricoza periorbitală (firele de păr de pe pomeți). Fragilitatea pielii și, uneori, a unghiilor este tipică.